Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Poikkeavat kasvonpiirteet ja silmät, korvatulehdukset, kuurous, vaikea sydänvika sekä suku- ja virtsaelinten epämuodostumat |
Rec8-oireyhtymä
San Luis Valleyn oireyhtymä
Stanley Jablonskin (MCA/MR Syndromes 1999) mukaan oireyhtymän pääpiirteitä ovat kehitysvammaisuus, lievät kasvonpiirteiden ja silmien rakenteelliset poikkeavuudet, krooniset korvatulehdukset ja kuulon alenema, synnynnäinen sydänvika sekä suku- ja virtsaelinten epämuodostumat. Vammautuneet ovat kuuluneet Lounais-Yhdysvaltain espanjalaiseen väestöön
Psyykkinen kehitysvammaisuus vaihtelee keskitasoisesta vaikeaan. Sydänviat ovat vaikeita (Fallotin tetralogia ja kolmekammioinen sydän) ja ne johtavat usein kuolemaan jo varhaisessa lapsuudessa. Poikkeavia kasvojenpiirteitä ovat kasvojen leveys, keskikasvojen vajaakasvuisuus, silmäkuopan uurteet, pieni alaleuka, toisistaan etäiset silmät, eteen kallistuneet sieraimet, ohut ylä- ja paksu alahuuli, ikenien liikakasvu, alas kääntyneet suunpielet, poikkeava hampaisto ja matalalle asettuneet korvat. Kallo on lyhyehkö. Suku- ja virtsaelinten vikoja ovat piilokivekset, vajaakehittynyt klitoris ja häpyhuulet sekä erilaiset munuaisviat. Myös muita oireita saattaa esiintyä. Näitä ovat olleet epilepsia, sormien vinous ja koukkuisuus, skolioosi ja nivelten kutistuskoukistumat.
OMIM-tietokannan kliinisen tiivistelmän (2000) mukaan kahdeksannen kromosomin keskialueen perimäaines on kääntynyt nurin sekä osittain kahdentunut ja jäänyt vajaaksi (Chromosome inv(8)(p23.1q22.1) with duplication of 8q22-qter and deficiency of 8p23-pter).
RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
San
Luis Valley recombinant chromosome 8 and tetralogy of Fallot: a review of
chromosome 8 anomalies and congenital heart disease, Gelb BD, Towbin JA, McCabe
ER, Sujansky E, Am J Med Genet. 1991 Sep 15;40(4):471-6 - PubMed
Cloning,
sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with
recombinant 8 syndrome. Graw SL, Sample T, Bleskan J, Sujansky E, Patterson D,
Am J Hum Genet. 2000 Mar;66(3):1138-44 - PubMed
Kari Viitapohja 9.2.2004