![]() | Pulleakasvoisuus, ikenien sidekudoksen liikakasvu, epilepsia, kehitysvammaisuus, liikakarvoitus ja lamaantunut kasvu |
Hitaasti etenevälle oireyhtymälle on ominaista pulleakasvoisuus, yläleuan ikenien sidekudoksen liikakasvu, hampaiden piiloutuminen, kouristuskohtaukset, psyykkinen kehitysvammaisuus, vähäinen kasvukehitys ja muita häiriötiloja. Insuliini-riippuvainen diabetes ja ihon verisuoniston viat saattavat liittyä oireisiin, samoin nuoruusiän nivelreuma ja ihon liikakarvoitus.
Oireistoa pidetään peittyvästi periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
RAMON
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Cherubism,
gingival fibromatosis, epilepsy, and mental deficiency (Ramon syndrome) with
juvenile rheumatoid arthritis, Pina-Neto JM, Moreno AF, Silva LR, Velludo MA,
Petean EB, Ribeiro MV, Athayde-Junior L, Voltarelli JC, Am J Med Genet. 1986
Nov;25(3):433-41 - PubMed, Entrez
Retinal
changes and tumorigenesis in Ramon syndrome: follow-up of a Brazilian family, de
Pina-Neto JM, de Souza NV, Velludo MA, Perosa GB, de Freitas MM, Colafemina JF,
Am J Med Genet. 1998 Apr 28;77(1):43-6 - PubMed, Entrez
Kari Viitapohja 8.2.2004