Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Pulleakasvoisuus, ikenien sidekudoksen liikakasvu, epilepsia, kehitysvammaisuus, liikakarvoitus ja lamaantunut kasvu

Ramonin oireyhtymä

Hitaasti etenevälle oireyhtymälle on ominaista pulleakasvoisuus, yläleuan ikenien sidekudoksen liikakasvu, hampaiden piiloutuminen, kouristuskohtaukset, psyykkinen kehitysvammaisuus, vähäinen kasvukehitys ja muita häiriötiloja. Insuliini-riippuvainen diabetes ja ihon verisuoniston viat saattavat liittyä oireisiin, samoin nuoruusiän nivelreuma ja ihon liikakarvoitus.

Oireistoa pidetään peittyvästi periytyvänä.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
RAMON SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Cherubism, gingival fibromatosis, epilepsy, and mental deficiency (Ramon syndrome) with juvenile rheumatoid arthritis, Pina-Neto JM, Moreno AF, Silva LR, Velludo MA, Petean EB, Ribeiro MV, Athayde-Junior L, Voltarelli JC, Am J Med Genet. 1986 Nov;25(3):433-41 - PubMed, Entrez
Retinal changes and tumorigenesis in Ramon syndrome: follow-up of a Brazilian family, de Pina-Neto JM, de Souza NV, Velludo MA, Perosa GB, de Freitas MM, Colafemina JF, Am J Med Genet. 1998 Apr 28;77(1):43-6 - PubMed, Entrez

Kari Viitapohja 8.2.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki