 | Prader-Willin olemus, luukato ja koukkusormisuus |
Urban-Rogers-Meyerin oireyhtymä
Urban-Rogers-Meyerin oireyhtymä on erittäin harvinainen peittyvästi periytyväksi arvioitu häiriötila, vuoteen 2004 mennessä oli julkaistu tiettävästi vain kaksi raporttia. Vammautuneiden ulkonäkö muistuttaa Prader-Willin oireyhtymää. He ovat olleet kehitysvammaisia, lyhytkokoisia, lihavia ja heillä on esiintynyt sukuelinten poikkeavuuksia. Lisäksi kuvaan on kuulunut käsien ja jalkojen laajat luunpäät ja niiden reikiintyminen eli osteoporoosi.Urbanin ja kumppanien v. 1979 kuvaamaan oireistoon kuuluu niinikään koukkusormisuus ja -varpaisuus. Muita oireita ovat olleet korvakierukoiden epämuotoisuus, silmien karsastus, lyhytkaulaisuus, kyttyräselkäisyys ja vatsatyrä. Sukuelinpoikkeavuuksista on mainittu pieni penis, siittimen alahalkio ja pienet kivekset.
Lisätietoja:
PRADER-WILLI HABITUS, OSTEOPENIA, AND
CAMPTODACTYLY, OMIM, Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Familial
syndrome of mental retardation, short stature, contractures of the hands, and
genital anomalies, Urban MD, Rogers JG, Meyer WJ 3rd, J Pediatr. 1979
Jan;94(1):52-5 - PubMed
Prader-Willi
habitus, osteopenia, and camptodactyly (Urban-Rogers-Meyer syndrome): a probable
second report, Pagnan NA, Gollop TR, Am J Med Genet. 1988 Dec;31(4):787-92 -
PubMed
Kari Viitapohja 6.5.2000, 2.3.2002, 29.10.2004