Psoriasis ja kehitysvammaisuus
Tranebjaergin oireyhtymä I
Psoriasikseen kytkeytynyt
kehitysvammaisuus on hyvin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy myös
epilepsia.
Psoriasis (hilsetystauti) on yleinen ihotauti.
Gordon ja
Rosh(eMedicine 2010) mainitsivat sen yleisyydeksi 2-3% maailman väestöstä. Taudin syytä ei toistaiseksi tunnettu. Sen tiedettiin liittyvän voimakkaasti suvussa kulkevaan ominaisuuteen. Toisaalta se näytti voivan ilmestyä myös täysin sattumanvaraisesti. Psoriasiksen vaikeusaste vaihteli suuresti.
Normaalisti ihosolujen tuotanto ja verenkierto nopeutuvat haavoittuneilla alueilla korvatakseen kuolleet solut. Psoriasiksessa tapahtuu sama ilmiö, vaikka varsinaista haavoittumista ei olekaan. Solujen liikatuotannon hilseyttämät alueet voivat olla monen kokoisia ja niitä voi esiintyä enemmän tai vähemmän.
Psoriasis alkaa usein hiuspohjan alueilla, josta se leviää muuallekin kehoon. Se voi aiheuttaa kutinaa tai kirvelyä. Sairauden lääkehoitona on käytetty kortisoniliuosta. Myös valohoidoilla on todettu olevan vaikutusta. Niinikään stressiä on pidetty oireisiin kytkeytyvänä tekijänä.
Psoriasis on puhjennut keskimäärin 28-vuoden iässä (eMedicine 2010), mikä ei ole sulkenut pois varhaisen lapsuuden tai myöhäisen vanhuuden tautitapauksia. Sairaus on esiintynyt yleensä naisilla lievempänä kuin miehillä, vaikkakin tauti on ollut naisilla hieman yleisempää. OMIM-tietokannassa (2011) esiteltiin pitkälti toistakymmentä geeniä, joiden
mutaatioiden oli havaittu esiintyneen psoriasiksen yhteydessä.
Tranebjaerg (1988) kumppaneineen katsoi psoriasikseen kytkeytyneen kehitysvammaisuuden johtuvan X-kromosomin perimäaineen perinnöllisestä vaurioitumisesta.
Harvinaiset perinnölliset kehitysvammaoireyhtymät linkittyvät verrattain usein ihosairauksiin. Näin on laita mm.
Tuberoosiskleroosissa,
iktyooseissa,
Leopard-oireyhtymässä ja
Xeroderm Pigmentosa-sairaudessa. Toisinaan kehitysvammaisuuden ja ihosairauden kytkentä on melko keskeinen taudinkuvan piirre, toisinaan taas (psoriaattisen kehitysvammaisuuden tapaan) äärimmäisen harvinainen.
Lisätietoja:
Mental Retardation Associated with Psoriasis, OMIM, Victor A. McKusick
X-linked mental retardation-psoriasis syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes. Stanley Jablonski 1999
X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? - Tranebjaerg L, Svejgaard A, Lykkesfeldt G, Am J Med Genet. 1988 - PubMed
What is Psoriaisis? - National Psoriasis Foundation (US)
Psoriasis - The Family Village Library
Psoriasis - Richard Gordon Jr, Adam J Rosh - eMedicine 2010
PSORIASISLIITTO - PSORIASISFÖRBUNDET
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 26.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 21.2.2011
