 | Kehitysvammaisuus, skolioosi, poikkeavat kasvot, koukkuraajaisuus ja sukuelinten kehittymättämyys |
Aivokurkiaisen puuttuminen, epilepsiakohtaukset ja pieniaivoisuus
Proudin oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen ja epänormaalit sukuelimet
V.K. Proud, C.
Levine ja N. J.
Carpenter raportoivat v. 1992 suvusta, jonka neljässä polvessa oli kolme elävää ja kolme lapsena kuollutta miestä sekä kolme naista, joilta kaikilta puuttui aivokurkiainen. Eloonjääneiden miesten oireet olivat vaikea pieniaivoisuus,
kehitysvammaisuus, koukkuraajaisuus,
skolioosi, suippenevat sormet, liikakuperat kynnet, suurikokoiset silmät, kohoavat silmäkulmat, yhteen kasvaneet kulmakarvat, heikentynyt näkökyky, leveät hammaskuopat ja
epilepsia. Lisäksi heillä oli munuaisepämuodostumia, piilokiveksisyyttä ja siittimen alahalkio. Vammautuneista naisista kahdella oli lievemmät oireet ja he saattoivat viettää aktiivista elämää, vaikkakin heillä oli neliraajahalvaus ja epilepsiakohtauksia. Yhdellä naisista esiintyi kehityksen jälkeenjääneisyyttä ja tunne-elämän häiriintymistä.
DNA-analyysin mukaan oireyhtymä näytti aiheutuvan X-kromosomin lyhyen varren alueen (Xp21.3-p11.3) geenivauriosta.
Kato kumppaneineen julkaisi v.2004 tutkimustulokset, jotka osoittivat oireiston syynä olevan ARX-geenin mutaation (Xp22.13). Yhteensä 20 vammautuneen oireiden joukossa oli myös vesimunuainen ja kaksineuvoiset sukuelimet.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA, OMIM, Segolene Ayme, Victor A. McKusick
ARISTALESS-RELATED HOMEOBOX, X-LINKED; ARX, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin, Deborah L. StoneXp22.13, ARX to Xp22, CTPS2, MIM Gene map
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
New
X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the
corpus callosum, Proud VK, Levine C, Carpenter NJ, Am J Med Genet. 1992 - PubMed
Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation Mitsuhiro Kato, Soma Das, Kristin Petras et al, Hum Mutat. 2004 - Wiley InterScience
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 30.6.2000, 3.7.2004
