Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Poikkeavat kasvonpiirteet, epänormaali hampaiden kasvu, vinosormisuus, isoaivojen surkastuminen |
Prieton X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä
Prieto-Badia-Mulasin oireyhtymä
MRXS2
Prieton X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä (PRS tai MRXS2) on erittäin harvinainen X-kromosomin välityksellä peittyvästi periytyvä vamma. Sen tunnusmerkkejä ovat kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, epänormaali hampaiden kasvu, alaselän ihokuoppa, vinosormisuus, polvilumpioiden sijoiltaan meno ja isoaivojen surkastuminen.
Oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa v. 1987 espanjalaisessa suvussa. Neljä vuotta myöhemmin päädyttiin siihen, että sen aiheuttajana olisi geenialueella Xp11-q21 ilmenevä perimäaineksen virhe.
Lisätietoja:
PRIETO
X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRS, OMIM, Victor A. McKusick
Xp11-q21, PRS
to Xp22.3, FGS3, MIM Gene map
Mental retardation x linked
dysmorphism, Orphanet
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-linked
dysmorphic syndrome with mental retardation, Prieto F, Badia L, Mulas F, Monfort
A, Mora F, Clin Genet. 1987 Nov;32(5):326-34 - PubMed
Gene
localization in a family with X-linked syndromal mental retardation (Prieto
syndrome), Watty A, Prieto F, Beneyto M, Neugebauer M, Gal A, Am J Med Genet.
1991 Feb-Mar;38(2-3):234-9 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
A.N. 22.2.2000
Kari Viitapohja 10.1.2004