Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, psykoosit, pyramidaalioireet ja isot kivekset |
Lindsay ja kumppanit kuvasivat oireyhtymän v. 1996. Yhden suvun kolmen sukupolven kuudella miehellä oli keskitasoinen kehitysvammaisuus ja neljällä heistä oli lisäoireina toistuvat maanis-depressiiviset psykoosit, vapina, laahaava kävely, liiallinen lihasjänteys ja ylirefleksisyys sekä suurikokoiset kivekset. Kirjoittajat pitivät oireiston syynä PPMX-geenin virhettä.
Klauck kumppaneineen (2002) löysi oireyhtymän taustalta MECP2-geenin virheen. OMIM-tietokannan v. 2004 päivitetyssä MECP2-kirjoituksessa mainittiin 28 geenin mutaatiota. Ne olivat PPMX:n lisäksi Rettin ja Angelmanin oireyhtymän muunnelmia, epätäsmällisen kehitysvammaisuuden variantteja (MRX16 ja MRX79) sekä eräitä muita oireistoja, joihin liittyi mm. autismia.
Erittäin harvinainen PPMX muistuttaa FragileX-oireyhtymää.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION WITH
PSYCHOSIS, PYRAMIDAL SIGNS, AND MACROORCHIDISM, OMIM, Moyra Smith et al.
METHYL-CpG-BINDING
PROTEIN 2; MECP2, OMIM, Victor A. McKusick, Rebekah S. Rasooly, George E.
Tiller, Paul J. Converse et al.
Xq28, MECP2 to
Xq28, SLC6A8, MIM Gene map
PPM-X:
a new X-linked mental retardation syndrome with psychosis, pyramidal signs, and
macroorchidism maps to Xq28, Lindsay S, Splitt M, Edney S, Berney TP, Knight SJ,
Davies KE, O'Brien O, Gale M, Burn J, Am J Hum Genet. 1996 Jun;58(6):1120-6 -
PubMed
A
mutation hot spot for nonspecific X-linked mental retardation in the MECP2 gene
causes the PPM-X syndrome, Klauck SM, Lindsay S, Beyer KS, Splitt M, Burn J,
Poustka A, Am. J. Hum. Genet., 70:1034-1037, 2002©The American Society of
Human Genetics.
X-kromosomin kehitysvammat
Erkki Metsänen 2.4.2000
Kari Viitapohja 13.9.2004