Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, kimeä ääni, korkea otsa ja matala hiusraja

Porteousin oireyhtymä

Perin harvinaisen oireyhtymän ominaisuuksia ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, kimeä ääni, korkea otsa ja matala hiusraja.

Vammautuneen iho saattaa olla kalju.

Oireyhtymää pidetään X-kromosomin välityksellä periytyvänä. Porteous kumppaneineen kuvasi sen v. 1992.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 15.3.2003

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa

Palautelomake

Kehitysvammahuollon tietopankki

Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, kimeä ääni, korkea otsa ja matala hiusraja

Porteousin oireyhtymä