Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Loitontavan kurkunpäähermon halvaus, psyykkinen kehitysvammaisuus ja kurkunpääkorina

Plottin oireyhtymä

Äänijänteen perinnöllinen toimintahäiriö
Loitontavan kurkunpäähermon halvaus

Oireyhtymän pääpiirteet ovat loitontavan kurkunpäähermon halvaus, psyykkinen kehitysvammaisuus ja kurkunpääkorina. Muita oireita saattavat olla ilmeettömät kasvot, hengityksen ahdistuminen, keuhkokuume, puheenkehityksen viivästyminen, kasvun hidastuminen, kömpelyys, kankea kävely ja nielemisvaikeudet.

Toinen hyvin saman tyylinen oireisto on Gerdhardtin oireyhtymä.

Plott kuvasi oireiston v. 1964. Se on perin harvinainen. Paediatric Anaesthesia-julkaisussa kerrottiin (McDONALD 1998), että siihen mennessä oli raportoitu vain seitsemästä potilaasta.

Kliininen tiivistelmä

Hermosto
     Synnynnäinen loitontavan kurkunpäähermon halvaus
     Kehitysvammaisuus
Hengitystiet
     Synnynnäinen kurkunpääkorina
Perinnöllisyys
     X-kromosomin välityksellä tapahtuva peittyvä periytyvyys

Lisätietoja:

Plott syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
LARYNGEAL ABDUCTOR PARALYSIS, OMIM, Victor A. McKusick
Laryngeal abductor paralysis mental retardation, Orphanet
Plott syndrome - WrongDiagnosis.com
Familial congenital laryngeal abductor paralysis: different expression in a family with one male and three females affected, A Schinzel, E Hof, P Dangel and W Robinson, Journal of Medical Genetics, 1990
Anaesthetic management of a patient with Plott's syndrome - McDONALD, D; Paediatric Anaesthesia, Volume 8, Number 2, 1 March 1998 , pp. 155-157(3) © 2007 Ingenta
Congenital Malformations, Larynx, eMedicine, Ted L Tewfik
Vocal Fold Paralysis, Bilateral, eMedicine, Joel A Ernster
X-linkittyneet kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 1.3.2003, 12.6.2004, 13.9.2007


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki