 | Nopeasti etenevä aineenvaihduntasairaus, kouristuskohtaukset, iho-oireet, levottomuus ja kehitysvammaisuus |
PKU (Phenylketonuria)
FenyleeniketonuriaPKU on aineenvaihdunnan häiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Fenyleeniketonurian vammauttaman keho ei kykene käsittelemään fenyylialaniini nimistä proteenia, minkä vuoksi se kasautuu elimistöön ja aiheuttaa aivovaurion.
Vammautuneet vaikuttavat normaaleilta muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Pian he alkavat kuitenkin menettää mielenkiintonsa ympäristöön ja he ovat kehitysvammaisia jo yhden vuoden iässä. Heillä esiintyy tarkoituksetonta liikehdintää, raajojen erikoista ojentelua ja omituisia asentoja, aivojen kalkkiutumista, kouristuskohtauksia, refleksien yliherkkyyttä, pienipäisyyttä, ihon kalpeutta ja kuivuutta, sormien ja varpaiden ihon kovettumista, silmämykiön samentumaa ja heillä on ollut siniset silmät ja vaalea tukka. Ominaispiirteenä on pidetty myös levottomuutta ja arkuutta tuoksuja kohtaan. Brumm kumppaneineen (2010) kiinnitti huomiota psykiatristen häiriöiden korkeaan esiintyvyyteen.
PKU on peittyvästi periytyvä. Kun molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, todennäköisyys saada sairas lapsi on 25 %. Todennäköisyys saada sairastumaton PKU-lapsi on 50 %.
Hoito aloitettava nopeasti
Sairautta voidaan menestyksellisesti hoitaa fenyylialaniinia vähän sisältävän ruokavalion avulla, kun se aloitetaan viimeistään 4 viikon kuluessa lapsen syntymästä. Oikean ruokavalion avulla voidaan ehkäistä myös kehitysvammaisuus. Ruokavalio ei saa sisältää lihaa, kalaa, maitoa, munia, juustoa, jäätelöä, palkoja, pähkinöitä ja tavallisia viljatuotteita. Niiden tilalla käytetään synteettisiä materiaaleja.PKU:n esiintymistiheys maailmalla oli v. 2003 1/25.000 kokonaisväestöstä. Turkissa vamman yleisyys oli kymmenen kertaa suurempi (1/2.300 syntyvistä lapsista), Irlannissa 1/4.500 ja Kaukasiassa 1/8.000. USA:ssa vastaava suhdeluku oli 1/15.000, mustan väestön piirissä kuitenkin 1/50.000. Suomessa PKU:n esiintyvyys on ollut vain 1/100.000. Jaana Leipälän ja kumppanien (Fenylketonurian seulonta Suomessa 2008) mukaan HILMOsta (suomalainen hoitoilmoitusjärjestelmä) löytyi v. 2000-2006 viiden 0-15-vuotiaan lapsen käyntejä PKU:n vuoksi. Samat lapset löytyivät myös ravitsemusterapeuttien hoitamasta potilasaineistosta.Vain yksi oli syntynyt Suomessa. Hänenkin vanhempansa olivat kotoisin muualta. STAKESin Impakti-lehden toimitussihteeri Ella Kuula kertoi sähköpostiviestissään v. 2008, että Suomen 34 synnytyssairaalasta 20, mm. kaikki yliopistosairaalat, olivat ilmoittaneet seulovansa PKU:ta. Kaikista sairautta seulovista sairaaloista valtaosa (17 sairaalaa) seuloi tautia vastasyntyneiltä, joiden molemmat vanhemmat tunnistettiin ulkomaalaisiksi. Kolme sairaalaa seuloi PKU:ta niiltä, joiden vanhemmista vähintään toinen tunnistettiin ulkomaalaiseksi. Yksikään sairaala ei kuitenkaan seulonut PKU:ta kaikilta vastasyntyneiltä.
Runsaasti mutaatiotyyppejä
PKU:n aiheuttaa 12. kromosomin geenimutaatio (geenikarttamerkintä 12q24.1). Mutaatiotyyppejä tunnettiin v. 2004 kymmenittäin. Niistä 33 vastasi tilastojen mukaan 99,6 % kaikista vammautumisista. Zeljko Mijuskovic kirjoitti eMedicine-nettisivun v. 2006 päivitetyssä Phenylketonuria-artikkelissaan, että siihen mennessä oli tunnistettu jo 400 tämän PAH-geenin muaatiota. Lisäksi oli todennettu muutama vastingeeni.Lisätietoja:
Leipälä JA, Saalasti-Koskinen U, Blom M, Autti-Rämö I, Gissler M, Hämäläinen H, Paganus A, Isojärvi J, Kääriäinen H, Renlund M, Mäkelä M: Fenylketonurian seulonta Suomessa. Helsinki: Stakes; 2008. Nopea katsaus 1/2008
18 vuoden fenyyliketonuria-tutkimus (abstrakti) - Yu WM, Xu L, Li XW, He C, Shen M, Zhang ZX, Jin YY, Zhou ZS, Qiao F, Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao 2003 Apr;25(2):218-22
Aivojen toimintahäiriö fenyyliketonuriassa: onko fenyylialaniini-myrkytys ainoa selitys? (abstrakti) - van Spronsen FJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ, Journal of inherited metabolic disease 2009 Feb;32(1):46-51
Suuri neutraalien aminpohappojen täydennys fenyyliketonuriapotilailla (lyhyt seloste) - Rocha JC, Martel F. - Journal of inherited metabolic disease 2009 May 13
PKU (Phenylketonuria) - Public Health Information Sheet, March of Dimes
Phenylketonuria - MedlinePlus
PKU Center Sevilla
PHENYLKETONURIA, NCBI
PHENYLKETONURIA, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko et al.
12q24.1, PAH to 12q24.2, OAS2, The OMIM Gene map
Phenylketonuria - WrongDiagnosis.com
Phenylketonuria, eMedicine, Djordjije Karadaglic
NiceZyme View of ENZYME: EC 1.14.16.1
National PKU News
Children's PKU Network
NSPKU
Phenylketonuria (PKU) The Family Village
Phenylketonuria (PKU) - Aspartame - SweetPoison.com
Phenylketonuria in Poland: 66% of PKU alleles are caused by three mutations - Zygulska M, Eigel A, Dworniczak B, Sutkowska A, Pietrzyk JJ, Horst J, Hum Genet. 1991 Nov;88(1):91-4 - PubMed
Phenylketonuria and the peoples of Northern Ireland - Zschocke J, Mallory JP, Eiken HG, Nevin NC, Hum Genet. 1997 Aug;100(2):189-94 - Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Mar 15;88(6):2146-50 - PubMed
Anthropological significance of phenylketonuria - Saugstad LF, Clin Genet. 1975 Jan;7(1):52-61 - PubMed
Ethnic distribution of phenylketonuria in the north German population - Flatz G, Oelbe M, Herrmann H, Hum Genet. 1984;65(4):396-9 - PubMed
Founder effect of a prevalent phenylketonuria mutation in the Oriental population - Wang T. et al, Hum Genet. 1990 Apr;84(5):409-11 - PubMed
Phenylketonuria mutation in Chinese haplotype 44 identical with haplotype 2 mutation in northern-European Caucasians - Tsai TF, Hsiao KJ, Su TS, Hum Genet. 1990 Apr;84(5):409-11 - PubMed
A prevalent missense mutation in Northern Europe associated with hyperphenylalaninaemia - Okano Y, et al, Eur J Pediatr. 1991 Mar;150(5):347-52 - PubMed
Phenylketonuria missense mutations in the Mediterranean - Okano Y, et al, Genomics. 1991 Jan;9(1):96-103 - PubMed
Mutation analysis of phenylketonuria in Spain: prevalence of two Mediterranean mutations - Perez B, Desviat LR, Die M, Ugarte M,Hum Genet. 1992 May;89(3):341-2 - PubMed
Gypsy phenylketonuria: a point mutation of the phenylalanine hydroxylase gene in Gypsy families from Slovakia - Kalanin J, et al, Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):235-9 - PubMed
Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterisation of mutations in Finland - Guldberg P, Henriksen KF, Sipila I, Guttler F, de la Chapelle A, J Med Genet. 1995 Dec;32(12):976-8 - PubMed
Relative frequency, heterogeneity and geographic clustering of PKU mutations in Norway - Eiken HG et al, Eur J Hum Genet. 1996;4(4):205-13 - PubMed
Prediction of multiple hypermutable codons in the human PAH gene: codon 280 contains recurrent mutations in Quebec and other populations - Byck S, Tyfield L, Carter K, Scriver CR, Hum Mutat. 1997;9(4):316-21 - PubMed
Phenylketonuria in adulthood: a collaborative study - Koch R, et al, J Inherit Metab Dis. 2002 Sep;25(5):333-46 - PubMed
The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift - Scriver CR - Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):831-4 - PubMed
Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria -Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE. - Mol Genet Metab. 2010;99 Suppl 1:S59-63 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-materiaalia) 13.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2002, 11.6.2004, 6.8.2004, 12.2.2011