 | Velttous, puuttuva puhe, kokonaisvaltainen kehitysviive ja normaali
tai kiihtynyt kasvu |
Phelan-McDermidin oireyhtymä
Deleetio 22q13-syndrooma
Mary C. Phelan kirjoitti Orphanet-artikkelissaan (2003), että oireyhtymää luonnehtii vastasyntyneen velttous, kokonaisvaltainen kehityksen viivästyminen, normaali tai kiihtynyt kasvu, puuttuva tai vaikeasti viivästynyt puhe ja pienet epämuodostumat. Kasvonpiirteisiin kuuluu pitkäpäisyys (dolicocephaly), täyteläiset kulmakarvat, silmien paksut riippuluomet, pitkät silmäripset, leveä nenänsilta, litteät keskikasvot, täyteläiset posket, sipulimainen nenä, suuret tai epätavalliset korvat ja kärjekäs leuka. Muita piirteitä olivat olleet suuret kädet, vajaakasvuiset varpaankynnet, puutteellinen hieneritys ja ristiluun kuoppa (sacral dimple). Käyttäytymistä kuvattiin
autistiseksi, mihin liittyi korkea kipukynnys ja piintynyt pureskelu tai tyhjä puhe.
Alidiagnosoitu häiriötila
Kromosomin 22 pitkän varren loppupäästä (geenikarttamerkintä 22q13.3) puuttui perimäainesta. Deleetio oli osoittautunut niin pieneksi, että sitä oli vaikea havaita rutiininomaisissa kromosomitutkimuksissa. Yli 30%:lle vammautuneista oli pitänyt tehdä kahdesti tai useammin kromosomitutkimus ennen kuin poikkeavuus oli löytynyt. Phelan piti oireyhtymää alidiagnosoituna, koska sitä oli niin vaikea todentaa.
Oireyhtymän piirteet olivat vaikuttaneet syntymähetkellä lieviltä. Suurella osalla
kehitysvammaisuus oli osoittautunut sittemmin joko keskitasoiseksi tai vaikeaksi. Phelan kirjoitti nimeään kantavasta oireistosta, että sen esiintyvyydestä ei ollut vielä luotettavaa tietoa.
Luciani kumppaneineen (Journal of Medical Genetics 2003) totesi, että PSAP2-, ACR- ja RABL2B-geenit sijaitsevat deletoituneella perimäaineen alueella. Victor A.
McKusick toi muita voimakkaammin esille PSAP2-geenin OMIM-tietokannan v. 2003 päivitetyssä artikkelissaan. Oireyhtymä saattoi
periytyä tai aiheutua
satunnaisesti.
Lisätietoja:
Intrageenisen SHAK3-deleetion aiheuttanut Xq21.33:n ja 22q13.33:n välinen siirtymä Phelan-McDermidin oireyhtymä -naisella (lyhyt seloste) - Misceo D, Rødningen OK, Barøy T, Sorte H, Mellembakken JR, Strømme P, Fannemel M, Frengen E. - Am J Med Genet A. 2011 Jan 14
Lihasvelttous,
kehitysviive, puheen viivästyminen ja lievät epämuodostumat: 22q13
deleetio-oireyhtymän (Phelan-McDermidin syndrooma) tärkeänä
erotusdiagnoosina (abstrakti) - Strenge S, Froster UG, Kujat A, Bernhard M, Merkenschlager A. Klinische Pädiatrie 2008 Sep-Oct;220(5):318-20
22q13 deletion syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
Deletion 22q13 Syndrome - Orphanet, Mary C. Phelan, Creation date: September 2003 (pdf)
CHROMOSOME 22q13.3 DELETION SYNDROME - OMIM, Victor A. McKusick
22q13.3, PSAP2 to Chr.22, MSK41 - MIM Gene map
Telomeric 22q13 deletions resulting from rings, simple deletions, and translocations: cytogenetic, molecular, and clinical analyses of 32 new observations - Luciani JJ, de Mas P, Depetris D, Mignon-Ravix C, Bottani A, Prieur M, Jonveaux P, Philippe A, Bourrouillou G, de Martinville B, Delobel B, Vallee L, Croquette MF, Mattei MG, Journal of Medical Genetics 2003;40:690-696
Phelan-McDermid Syndrome - NORD
Molecular characterization of a 130-kb terminal microdeletion at 22q in a child with mild mental retardation - Wong AC, Ning Y, Flint J, Clark K, Dumanski JP, Ledbetter DH, McDermid HE, Am J Hum Genet. 1997 Jan;60(1):113-20 - PubMed
Two 22q telomere deletions serendipitously detected by FISH - Precht KS, Lese CM, Spiro RP, Huttenlocher PR, Johnston KM, Baker JC, Christian SL, Kittikamron K, Ledbetter DH, J Med Genet. 1998 Nov;35(11):939-42 - PubMed
Cryptic subtelomeric translocations in the 22q13 deletion syndrome - Praphanphoj V, Goodman BK, Thomas GH, Raymond GV, J Med Genet. 2000 Jan;37(1):58-61 - PubMed
Genetic evaluation of pervasive developmental disorders: the terminal 22q13 deletion syndrome may represent a recognizable phenotype - Prasad C, Prasad AN, Chodirker BN, Lee C, Dawson AK, Jocelyn LJ, Chudley AE, Clin Genet. 2000 Feb;57(2):103-9 - PubMed
A boy with a submicroscopic 22qter deletion, general overgrowth and features suggestive of FG syndrome - de Vries BB, Bitner-Glindzicz M, Knight SJ, Tyson J, MacDermont KD, Flint J, Malcolm S, Winter RM, Clin Genet. 2000 Dec;58(6):483-7 - PubMed
Case with autistic syndrome and chromosome 22q13.3 deletion detected by FISH - Goizet C, Excoffier E, Taine L, Taupiac E, El Moneim AA, Arveiler B, Bouvard M, Lacombe D, Am J Med Genet. 2000 Dec 4;96(6):839-44 - PubMed
22q13 deletion syndrome - Phelan MC, Rogers RC, Saul RA, Stapleton GA, Sweet K, McDermid H, Shaw SR, Claytor J, Willis J, Kelly DP, Am J Med Genet. 2001 Jun 15;101(2):91-9 - PubMed
Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms - Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, J Med Genet. 2003 Aug;40(8):575-84 - PubMed
22q13 deletion syndrome: an update and review for the primary pediatrician - Havens JM, Visootsak J, Phelan MC, Graham JM Jr, Clin Pediatr (Phila). 2004 Jan-Feb;43(1):43-53 - PubMed
22q13 deletion syndrome with central diabetes insipidus: a previously unreported association - Barakat AJ, Pearl PL, Acosta MT, Runkle BP, Clin Dysmorphol. 2004 Jul;13(3):191-4 - PubMed
Terminal 22q deletion syndrome: a newly recognized cause of speech and language disability in the autism spectrum - Manning MA, Cassidy SB, Clericuzio C, Cherry AM, Schwartz S, Hudgins L, Enns GM, Hoyme HE, Pediatrics. 2004 Aug;114(2):451-7 - PubMed
Further delineation of the 22q13 deletion syndrome - Lindquist SG, Kirchhoff M, Lundsteen C, Pedersen W, Erichsen G, Kristensen K, Lillquist K, Smedegaard HH, Skov L, Tommerup N, Brøndum-Nielsen K. - Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):55-60 - PubMed
Array analysis and molecular studies of INI1 in an infant with deletion 22q13 (Phelan-McDermid syndrome) and atypical teratoid/rhabdoid tumor - Sathyamoorthi S, Morales J, Bermudez J, McBride L, Luquette M, McGoey R, Oates N, Hales S, Biegel JA, Lacassie Y. - Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):1067-9 - PubMed
Kari Viitapohja 13.3.2005, 19.1.2011
