Kehitysvammahuollon tietopankki
 |
Anemia, hermosto- ja lihasoireet |
Myös ATP3-fosfoglyseratti 1-fosfotransferaasiksi (EC. 2.7.2.3) kutsutun entsyymin vajaus aiheuttaa epäpallomaisten punasolujen ennenaikaisesta hajoamisesta aiheutuva anemiaa ja vaihtelevia hermostollisia ja lihasoireita. Näitä ovat epileptiset kohtaukset, ekstrapyramidioireet (jäykistyminen, kävelyhäiriö, vapina), kooma (syvä tajuttomuus), hemiplegia (toisen puolen raajojen jäykkyyshalvaus) ja psyykkinen kehitysvammaisuus. Myös myoglobiinivirtsaisuus (myoglobiini on lihaskudoksen happea sitova aine) kuuluu oireisiin.
Vammautuneet ovat olleet yleensä miehiä.
Oireisto periytyy X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq13) tai 19. kromosomin välityksellä. Kehitysvammaisuuden taso on vaihteleva.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
*311800
PHOSPHOGLYCERATE KINASE 1; PGK1, OMIM
Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK) | MDA
Phosphoglycerate Kinase Deficiency
Phosphoglycerate kinase
Kari Viitapohja 9.2.2004