Kuurous-heikkolahjaisuus-kasvuviive-koukkusormisuus-EEG-poikkeamaoireyhtymä
Oireyhtymässä yhdistyy psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys, vaikea
kuulovammaisuus, epäsäännällinen EEG-käyrä (aivosähkäkäyrä), käden epämuodostumat ja
epätavalliset kasvot.
Vammautuneen otsa on kapea, silmäripset pitkät, nenä lyhyt ja leveä, huulet
ohuet ja liikkumattomat. Sormet ja varpaat ovat pienet ja niiden keskijäsenten liikkuvuus
on rajoittunutta. Peukalot ovat lyhyet. Selkärankaa vaivaa lievä
skolioosi, kynnet ovat poikkeavat (rannekellon lasilta näyttävät).
Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran Hollannissa v. 1978 kahdella kaksostytällä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Kari Viitapohja 20.4.2002
