Perimä, kromosomit ja geenit
Ihmisen kehitys perustuu perimän ja ympäristöolojen yhteisvaikutukseen.Perimä välittyy DNA:n (deoksiribonukleiinihppo) kautta. DNA pakkautuu tumallisten solujen jakautuessa kromosomeiksi. Niitä on normaalisti 46 ja ne esiintyvät pareina. Hedelmöittymisen yhteydessä niiden lukumäärä putoaa puoleen kunnes muna- ja siittiösolu yhdistyvät ja kromosomit saavat uudelleen parinsa.
Kromosomien geenit
Kromosomeista 22 paria on tavallisia kromosomeja eli autosomeja, 23. pari muodostuu sukupuolikromosomeista X ja Y. Naisella on normaalisti kaksi X-kromosomia, miehellä sekä X- että Y-kromosomi. Muita kuin X- ja Y-kromosomeja nimitetään autosomeiksi.Kromosomeissa on kymmeniä tuhansia perintötekijöitä, joita nimitetään geeneiksi. Kromosomien sisältämästä DNA:sta valtaosa on juuri geenejä.
Tutkimusten mukaan DNA muodostuu nukleotideistä, jotka puolestaan muodostuvat fosforihaposta, sokeristä ja emäksestä, joka on joko adeniini, tymiini, guaniini tai sytosiini. Nukleotidit ovat järjestyneet jaksoiksi, joissa kussakin on kolme nukleotidiä. Jokainen jakso kehittää jonkun tunnetuista 20 aminohaposta, jotka sitten erilaisin yhdistelmin synnyttävät ihmisen elimistön kehitystä ohjaavat proteiinit.
Periytyminen
Perintöaines siirtyy solunjakautumisen yhteydessä syntyviin uusiin soluihin, minkä vuoksi jokainen solu saa samanlaisen kromosomi- ja geenirakenteen. Jos siirtyminen jostakin syystä häiriintyy, tapahtuu mutaatio, mikä voi aiheuttaa mm. kehitysvammaisuuden. Mutaatiot sukupuolisoluissa voivat muuttua periytyviksi.Perimä, josta käytetään nimitystä genotyyppi, siirtyy jälkeläisiin isän siittiön ja äidin munasolun kautta. Kukin näin saatu geenipari vaikuttaa lapsen yhteen tai useampaan ominaisuuteen. Jos geenit ovat identtiset, tilannetta kutsutaan homotsygoottiseksi. Päinvastainen tapaus on heterotsygoottinen.
Geeniparin geenit voivat periytyä joko vallitsevasti tai peittyvästi. Vallitseva (dominantti) ominaisuus siirtyy jälkeläiselle, jos jommalla kummalla vanhemmista on tällä tavoin vaikuttava geeni. Ominaisuus esiintyy tällöin tilastollisesti joka toisessa lapsessa. Peittyvä (resessiivinen) ominaisuus periytyy lapsille vain silloin kun molemmilla vanhemmilla on sama geeni. Ominaisuuden esiintymisen todennäköisyys lapsissa on tällöin 25 %:n luokkaa.
Sukupuoleen kytkeytynyt perimistapa
Sukupuoleen kytkeytyneestä periytymistavasta puhutaan silloin kun periytyvä geeni sijaitsee X-kromosomissa. Jos ominaisuus on vallitsevasti periytyvä ja sen kantajana on isä, se siirtyy kaikille tyttärille, mutta ei lainkaan pojille. Jos vallitsevaa geeniä kantaa äiti, se ilmaantuu tilastollisesti joka toiselle lapselle - yhtä hyvin pojille kuin tyttärillekin.Peittyvästi sukupuoleen kytkeytyneessä periytymistavassa geeniä kantavan äidin pojista puolet perii geeniominaisuuden. Puolet tyttäristä vain kantaa ominaisuutta - esim. sairaus ei puhkea - ja puolelle tyttäristä geeni ei siirry lainkaan. Jos peittyvästi periytyvä geeni on isällä, kaikista tyttäristä tulee ominaisuuden kantajia, mutta kukaan ei esim. sairastu. Poikiin asia ei vaikuta millään tavalla.
Mitokondriaalinen periytyminen
Mitokondriaalinen periytyminen tapahtuu aina äidin kautta. Perinnöllinen ominaisuus voi siirtyä sekä poika- että tyttölapsille mutta ei siis enää pojilta pojanpojille.Mitokondriot ovat solujen energia-aineenvaihduntaa hoitavia järjestelmiä, joilla on omaa DNA:ta. Perityn viallisen DNA:n määrä ratkaisee aiheuttaako tautiperimä sairauden puhkeamisen vaiko ei.
Mutaatiot
Geenitutkimus edistyy nopeasti
Genetiikka, Häneenlinnan kaupunginkirjaston Makupalat
Perinnöllisyystiede – Wikipedia
Tietoa perinnöllisyysneuvonnasta, Väestöliitto, nettisivu 2003
Perinnöllisyyslääketiede, HUS, ohjeet ja käyttösäännöt
Kromosomien maailma, Liisa Halkka 1999-2002
Kromosomit ja kromosomipoikkeavuudet, Medix Laboratoriot, Virpi Arppe, nettisivu 2003
Chromosomes
HUGO All Chromosomes, nettisivu 2003
Chromosomes and Genetic Mapping, Woodrow Wilson Biology Institute, David Fletcher
Chromosomes and translocations, PathologyOutlines.com
Chromosomes, Mutation, and the Birth of Modern Genetics, Understanding Evolution home
Genes and Disease. Table of Contents, NCBI
Gene - Wikipedia, the free encyclopedia
Genetics - Wikipedia, the free encyclopedia
MedlinePlus: Genes and Gene Therapy
BioMed Central | BMC Medical Genetics
Journal of Medical Genetics
GeneTests Home Page
Links to the Genetic World, Human Genome Project Information
Yahoo! Directory Biology > Genetics
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 1.12.1997
Kari Viitapohja 8.3.2003