Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Etenevä aivosairaus, infantiilispasmit, näköhermon surkastuminen |
PEHO on piilevästi periytyvä aineenvaihduntasairaus. Oireyhtymä tulee sanoista Progredoiva Enkefalopatia, Hypsarytmia, Opticusatrofia. Kyse on siis taannuttavasta aivotaudista, jolle on ominaista spastiset kohtaukset (nyökähtely-, lihasnykäys- ja lyhyet tajuttomuuskohtaukset), aivosähkötoiminnan muutokset ja näköhermon surkastuminen. Kouristuskohtaukset alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana.
Muita oireita ovat pienipäisyys, pieni alaleuka, avoin suu,
kasvojen turvotus (ödeema),
lyhyt nenä, eteen kallistuneet sieraimet, silmän sisäkulman poimut, ulkonevat korvat,
korkea suulaki, ikenien liikakasvu, vatsan, käsien ja jalkojen ödeema,
suipot sormet, reisien sijailtaan meno, kieroselkäisyys (skolioosi),
lihasvelttous, luukato (osteopenia) ja pikkuaivojen surkastuma.
Henkisen kehityksen hitaus havaitaan heti syntymän jälkeen. Kouristuskohtauksia esiintyy
runsaasti. Pikkuaivot ja näköhermot surkastuvat. PEHO-vammainen ei tavallisesti kykene
kohdistaman katsettaan ja hän tulee vähitellen sokeaksi näköhermon surkastumisen vuoksi.
Aineenvaihduntasairaudelle ei ole löydetty parantavaa hoitoa. Se johtaa kuolemaan jo ennen aikuisikää.
Lisätietoja sairaudesta saa mm. Kehitysvammaisten Tukiliitosta ja Mannerheimin Lastensuojeluliiton Lasten kuntoutuskodista. Molemmat ovat mukana Pienten harvinaisten vammaisryhmien resurssikeskustoiminnassa ja järjestävät myös sairauteen liittyviä sopeutumisvalmennuskursseja.
Perinnöllisyystutkimuksia suorittavat Väestöliitto ja yliopistolliset keskussairaalat.
Oireyhtymässä on samoja piirteitä kuin Joubertin ja Jaeken oireyhtymissä.
Salonen kumppaneineen kuvasi PEHO:n v. 1991. Oireisto on erittäin harvinainen.
Enemmistö tunnetuista vammautuneista on ollut suomalaisia.
Linsätietoja:
PEHO OIREYHTYMÄ, PIENTEN VAMMAISRYHMIEN RESURSSIKESKUSVERKOSTO
PEHO oireyhtymä, LASTEN KUNTOUTUSKOTI, Eero Palolampi ja Teija Salokorpi (doc)
PEHO Syndrome, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko et al.
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
PEHO SYNDROME, Contact a Family, London
Progressive
encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO syndrome),
Salonen R, Somer M, Haltia M, Lorentz M, Norio R, Clin Genet. 1991
Apr;39(4):287-93 - PubMed
Diagnostic
criteria and genetics of the PEHO syndrome, Somer M, J Med Genet. 1993
Nov;30(11):932-6 - PubMed
Infantile
cerebello-optic atrophy. Neuropathology of the progressive encephalopathy
syndrome with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy (the PEHO syndrome),
Haltia M, Somer M, Acta Neuropathol (Berl). 1993;85(3):241-7 - PubMed
PEHO
or PEHO-like syndrome? Chitty LS, Robb S, Berry C, Silver D, Baraitser M, Clin
Dysmorphol. 1996 Apr;5(2):143-52 - PubMed
Progressive
encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy (PEHO syndrome) in
two Japanese siblings, Fujimoto S, Yokochi K, Nakano M, Wada Y, Neuropediatrics.
1995 Oct;26(5):270-2 - PubMed
Cranial
magnetic resonance imaging mistakenly suggests prenatal ischaemia in PEHO-like
syndrome, Longman C, Tolmie J, McWilliam R, MacLennan A, Clin Dysmorphol. 2003
Apr;12(2):133-6. - PubMed
Progressive
encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO syndrome). A
case report, Nieto-Barrera M. et al, Rev Neurol. 2003 Jun 1-15;36(11):1044-6 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-materiaalia) 11.1.1998
Kati Viitapohja 5.1.2003, 7.6.2004