Miesten vaikea kehitysvammaisuus ja lihasheikkous

Passos-Buenon oireyhtymä

Harvinaisen oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus, lihasten heikkous ja surkastuminen, pidätyskyvyttömyys sekä puhe- ja kävelykyvyttömyys.

Maria Rita Passos-Bueno kumppaneineen kuvasi ensimmäisenä oireyhtymän v. 1993 suuren brasilialaisen suvun kahdessa polvessa. Kaikki vammautuneet olivat miehiä.

Oireisto on X-kromosomin kautta periytyvä (geenikarttamerkintä Xp21.2-q21.31).

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Severe nonspecific X-linked mental retardation caused by a proximally Xp located gene: intragenic heterogeneity or a new form of X-linked mental retardation? Passos-Bueno MR, Byth BC, Rosenberg S, Takata RI, Bakker E, Beggs AH, Pavanello RC, Vainzof M, Davies KE, Zatz M, PubMed

Kari Viitapohja 25.12.2002

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa

Palautelomake

Kehitysvammahuollon tietopankki

Miesten vaikea kehitysvammaisuus ja lihasheikkous

Passos-Buenon oireyhtymä