Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Varhainen parkinsonismi ja kehitysvammaisuus |
Parkinsonin tauti on hitaasti etenevä sairaus. Sen tunnusmerkkejä ovat vapina, lihasjäykkyys, liikkeiden hitaus ja tahdonalaisten liikkeiden toteuttamisen vaikeus. Taannuttavat muutokset tapahtuvat aivojen syvissä kerroksissa dopamiinin (hermosolusignaalien välittäjä-kemikaali) vähentymisen seurauksena. Parkinsonin oireita voi syntyä myös vesipäisyyden aiheuttaman kallonsisäisen paineen, aivotulehduksen (enkefaliitti), aivoinfarktin, kasvaimen, joidenkin lääkeaineiden tai myrkkyjen seurauksena.
Parkinsonismin varhaislapsuuden, kehitysvammaisuuteen kytkeytynyt muoto periytyy vaurioituneen X-kromosomin (geenikarttamerkintä Xq28) kautta. Viallinen perimäaines aiheuttaa parkinsonin oireiden lisäksi epilepsiaa ja suuripäisyyttä. Osalla vammautuneista ilmenee otsan kohoutumista. Myös laahustava kävelytapa on tyypillinen.
Yleinen terveydentila ja ennuste ovat tässä varsin harvinaisessa sairaudessa kutakuinkin normaalit.
Lisätietoja:
PARKINSONISM, EARLY-ONSET, WITH MENTAL RETARDATION, OMIM, Victor A. McKusick
Xq28, WSN to
Chr.X, KLF8, MIM Gene map
Parkinson's
disease, NORD
An
X-linked recessive basal ganglia disorder with mental retardation, Laxova R,
Brown ES, Hogan K, Hecox K, Opitz JM, Am J Med Genet. 1985 Aug;21(4):681-9 -PubMed
Waisman
syndrome, a human X-linked recessive basal ganglia disorder with mental
retardation: localization to Xq27.3-qter, Gregg RG, Metzenberg AB, Hogan K,
Sekhon G, Laxova R, Genomics. 1991 Apr;9(4):701-6 - PubMed
Genetics
in movement disorders, Sakoda S, Nippon Rinsho. 1993 Nov;51(11):2935-9 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 19.1.1998
Kari Viitapohja 6.6.2004, 29.8.2004