 | Pienipäisyys ja alaraajojen jäykkyys |
Painen oireyhtymä
Mikrokefalia ja spastinen diplegia
Seemanovan oireyhtymä 1 mukaanlukien
Encyclopedia of Genetic Disorders -artikkelin (2010) mukaan oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee heti syntyessä.
Pieni pää ja aivojen poikkeavuudet, vaikea henkinen ja fyysinen jälkeenjääneisyys, liike- ja näköhäiriöit ovat sen peruspiirteitä. Useimmat vammautuneista menehtyvät ensimmäisen elinvuoden aikana.
WrongDiagnosis-verkkosivulla (2010) lueteltiin tautiin liittyvinä seuraavat oireet:
- nielemisvaikeudet
- viivästynyt fyysinen kehitys
- viivästynyt henkinen kehitys
- myokloniset nykinäkohtaukset
- selkälihaskouristukset
-
epilepsiakohtaukset
- ympäristästä kiinnostamattomuus
- pieni pää
- alhainen syntymäpaino
- alhainen syntymäpituus
- raajojen jäykkyys
- refleksien liialllisuus
- näköhermon surkastuminen
- kehittymättömät pikkuaivot
- lievä aminohappovirtsaisuus (aminoaciduria)
Victor A.
McKusick (1986) mainitsi Painen kuvanneen v. 1960 ranskalais-kanadalaisen suvun, jossa oireyhtymä oli
periytynyt X-kromosomin välityksellä.
Lisätietoja:
Paine syndrome - Encyclopedia of Genetic Disorders
Paine syndrome Symptoms, Diagnosis, Treatments and Causes - WrongDiagnosis.com
PAINE SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria - Paine R. S. - New Eng. J. Med. 262: 658-665, 1960
X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflex: new variety of 'Paine syndrome'? - Seemanova, E.; Lesny, I.; Hyanek, J.; Brachfeld, K.; Rossler, M.; Proskova, M - Humangenetik 20: 113-117, 1973
CP-vamma
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 9.3.2003, 13.3.2010
