 | Kehitysvammaisuus, liikunnallisen ja muun kehityksen jälkeenjääneisyys sekä epilepsia |
Leveät aivopoimut, kehitysvammaisuus ja epileptiset kohtaukset
Pienipäisyys, kortikaaliset epämuodostumat ja kehitysvammaisuus
Pachygyria eli aivojen leveäpoimuisuutta luonnehtii tässä oireyhtymässä
kehitysvammaisuus, liikunnallisen ja muun kehityksen jälkeenjääneisyys, yleistyneet kouristus-nykimä- ja poissaolokohtaukset (ks.
epilepsia) sekä
pienipäisyys. Päälaen alueen aivojen poimuttunut kerros on paksuuntunut kymmenestä kahteentoista millimetriin (OMIM 2010).
Vamma on sangen harvinainen.
Bilguvar kumppaneineen (2010) raportoi potilaittensa WDR62-geenin
mutaatioista kromosomipaikassa 19q13.12. Oireistoa on pidetty
peittyvästi periytyvänä
Lisätietoja:
MICROCEPHALY, CORTICAL MALFORMATIONS, AND MENTAL RETARDATION - OMIM, Victor A. McKusick et al.
Familial
diffuse cortical dysplasia - Kuzniecky - Arch Neurol. 1994 Mar;51(3):307-10. - PubMed
Microdeletions of chromosome 17p13 as a cause of isolated lissencephaly - Ledbetter SA, Kuwano A, Dobyns WB and Ledbetter DH - Am J Hum Genet. 1992 Jan;50(1):182-9 - PubMed
Apparently novel genetic syndrome of pachygyria, mental retardation, seizure, and arachnoid cysts - Guzel, A., Tatli, M., Bilguvar, K., DiLuna, M. L., Bakkaloglu, B., Ozturk, A. K., Bayrakli, F., Gunel, M. - Am. J. Med. Genet. 143A: 672-677, 2007. - PubMed
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations - Bilgävar K, Oztärk AK, Louvi A, Kwan KY, Choi M, Tatli B, Yalnizoglu D, Täysäz B, Caglayan AO, Gäkben S, Kaymakäalan H, Barak T, Bakircioglu M, Yasuno K, Ho W, Sanders S, Zhu Y, Yilmaz S, Dinäer A, Johnson MH, Bronen RA, Koäer N, Per H, Mane S, Pamir MN, Yaläinkaya C, Kumandas S, Topäu M, Ozmen M, Sestan N, Lifton RP, State MW, Gänel M. - Nature. 2010 Sep 9;467(7312):207-10 - PubMed
Pachygyria - Amersham Health - verkkosivu 2004
Kari Viitapohja 17.6.2000, 10.5.2004, 6.3.2011
