Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kallon ja kasvojen, suun sekä luustorakenteiden poikkeavuus ja lyhytkokoisuus

Otopalatodigitaalinen (OPD) oireyhtymä II

Kranio-orodigitaalinen oireyhtymä II
OPD-oireyhtymä; OPD II
Korva-suulaki-sormijäsenoireyhtymä II

Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat kallon ja kasvojen, suun sekä luustorakenteiden poikkeavuus ja lyhytkokoisuus. Psyykkinen kehitysvammaisuus liittyy oireistoon satunnaisesti.

Muita oireita ovat pienipäisyys (mikrokefalia), alaleuan pienikokoisuus, ulkoneva otsa, suuret päälaen luut ja kallon normaalia tiiviimpi luuaines, matalalle asettuneet korvat, alaspäin viistot silmäluomiraot, etäiset silmät (hypertelorismi), matalanenäisyys, pieni suu, suulaen halkio, kaksijakoinen kitakieleke, pieni rintakehä, ohut solisluu, avarat kylkiluut, kuopparintaisuus, napanuoratyrä, leveät ja lyhyet peukalot ja varpaat, taipuisat ja päällekkäiset sormet, yhdys- ja vinosormisuus, pitkien luiden vääntyminen, värttinäluun virheasentoisuus, vajaakasvuinen suoli- ja pohjeluut, epämuodostuneet nilkka- ja ranneluut, kuperat jalkapohjat, litteät nikamat ja kuurous.

Useimmat vammautuneista kuolevat varhaislapsuudessaan hengitysvaikeuksiin. Oireet ovat naisilla lievemmät kuin miehillä.

Oireyhtymää pidetään vallitsevasti periytyvänä. Vioittunut geeni on X-kromosomin pidemmässä varressa (geenikarttamerkintä Xq28). Fitch kumppaneineen antoi sille nimen Otopalatodigitaalinen oireyhtymä II, tyyppi v.1983. Robertson kumppaneineen kirjoitti v. 2003 oireistoon kytkeytyvästä FLNA-geenin virheestä. He paikansivat myös Otopalatodigitaalinen  oireyhtymän 1. tyypin perimäaineen mutaation.

Lisätietoja:

OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE II; OPD2, OMIM, Victor A. McKusick
FILAMIN A; FLNA, OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller et al.
Xq28, FLNA to Xq28, ITBA2, MIM Gebe map
otopalatodigital (OPD) syndrome II, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Oto Palato Digital Syndrome, Type I and II, NORD Database
Otopalatodigital Syndrome
A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies, Fitch N, Jequier S, Papageorgiou A, Clin Genet. 1976 - PubMed
The oto-palato-digital syndrome, proposed type II. Fitch N, Jequier S, Gorlin R, Am J Med Genet. 1983 - PubMed
Otopalatodigital syndrome type II associated with omphalocele: report of three cases, Young K, Barth CK, Moore C, Weaver DD, Am J Med Genet. 1993 - PubMed
Atypical skeletal changes in otopalatodigital syndrome type II: phenotypic overlap among otopalatodigital syndrome type II, boomerang dysplasia, atelosteogenesis type I and type III, and lethal male phenotype of Melnick-Needles syndrome, Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y, Am J Med Genet. 1997 - PubMed
Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia, Verloes A, Lesenfants S, Barr M, Grange DK, Journel H, Lombet J, Mortier G, Roeder E, Am J Med Genet. 2000 - PubMed
Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ, Nat Genet. 2003 - PubMed

Kari Viitapohja 3.1.2003, 6.7.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki