 | Aivosolujen aineenvaihduntaa häiritsevä geenivirhe |
Oligofreniini-2
Des Portesin ja kumppaneiden (1997) mukaan oligofreniini-2-geenimutaatio on X-kromosomin pitkän varren (Xq28) puolivallitsevasti
perinnällinen virhe.
Oligofreniini-2-mutaatio aiheuttaa oireistoltaan epätäsmällistä
kehitysvammaisuutta, joka on naisilla lievää tai sitä ei esiinny lainkaan. Miehillä kehitysvammaisuus on useimmiten keskitasoista. Mutaatio vaurioittaa solujen keskinäistä aineenvaihduntaa aivoissa ja vähäisemmässä määrin lihaksissa ja munuaisissa.
Oligofreniini-nimitys tulee sanasta oligofrenia (vajaamielisyys). Sillä tarkoitetaan RABGDIA-geenin virhettä, joka on syynä ainakin kahteen X-linkittyneen epätäsmällisen kehitysvammaisuuden muotoon (
MRX41 ja
MRX48).
Bienvenu kumppaneineen (1998) arvioi RABGDIA-geenin virheen olevan epätäsmällisen kehitysvammaisuuden syynä 0,5 - 1 %:ssa tapauksia.
Toinen samantyylinen geenivirhe on
oligofreniini-1
Lisätietoja:
GDP DISSOCIATION INHIBITOR 1; GDI1, OMIM, Alan F. Scott et al.
GDI1 Gene - GeneCards | GDIA Protein | GDIA Antibody
GDP dissociation inhibitor 1, Genatlas sheet
GDI1 - Wikipedia, the free encyclopedia
Molecular cloning and characterization of a novel type of regulatory protein (GDI) for smg p25A, a ras p21-like GTP-binding protein, Matsui Y, Kikuchi A, Araki S, Hata Y, Kondo J, Teranishi Y, Takai Y, Mol Cell Biol. 1990 Aug;10(8):4116-22 - PubMed
Construction of a transcription map of a 300 kb region around the human G6PD locus by direct cDNA selection. Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A, Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1865-9 - PubMed
Evolutionary conservation and genomic organization of XAP-4, an Xq28 located gene coding for a human rab GDP-dissociation inhibitor (GDI), Sedlacek Z, Konecki DS, Korn B, Klauck SM, Poustka A, Mamm Genome. 1994 Oct;5(10):633-9 - PubMed
Expression patterns of two human genes coding for different rab GDP-dissociation inhibitors (GDIs), extremely conserved proteins involved in cellular transport, Bachner D, Sedlacek Z, Korn B, Hameister H, Poustka A, Hum Mol Genet. 1995 Apr;4(4):701-8- PubMed
A gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX41) is located in the distal segment of Xq28, Hamel BC, Kremer H, Wesby-van Swaay E, van den Helm B, Smits AP, Oostra BA, Ropers HH, Mariman EC, Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):131-3 - PubMed
A gene for dominant nonspecific X-linked mental retardation is located in Xq28 - des Portes V, Billuart P, Carriä A, Bachner L, Bienvenu T, Vinet MC, Beldjord C, Ponsot G, Kahn A, Bouä J, Chelly J - Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):903-9 - PubMed
Non-specific X-linked semidominant mental retardation by mutations in a Rab GDP-dissociation inhibitor, Bienvenu T, des Portes V, Saint Martin A, McDonell N, Billuart P, Carrie A, Vinet MC, Couvert P, Toniolo D, Ropers HH, Moraine C, van Bokhoven H, Fryns JP, Kahn A, Beldjord C, Chelly J, Hum Mol Genet. 1998 Aug;7(8):1311-5 - PubMed
Structure of Rab GDP-dissociation inhibitor in complex with prenylated YPT1 GTPase, Rak A, Pylypenko O, Durek T, Watzke A, Kushnir S, Brunsveld L, Waldmann H, Goody RS, Alexandrov K, Science. 2003 Oct 24;302(5645):646-50 - PubMed
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination. Vandewalle J, Van Esch H, Govaerts K, Verbeeck J, Zweier C, Madrigal I, Mila M, Pijkels E, Fernandez I, Kohlhase J, Spaich C, Rauch A, Fryns JP, Marynen P, Froyen G - Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):809-22 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 12.4.2000, 27.3.2010
