Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Suun, kasvojen, sormien ja varpaiden epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus

Orofasiodigitaalinen oireyhtymä I

Gorlinin oireyhtymä I
Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä ja kehitysvammaisuus
Gorlin-Psaumen oireyhtymä
Papillon-Léagen ja Psaumen oireyhtymä

Oireyhtymä koostuu suun ja hampaiden, kasvojen, munuaisten (50 %:lla) ja sormijäsenten vaihtelevista epämuodostumista (50-70 %:lla) sekä varsin usein myös psyykkisestä kehitysvammaisuudesta.

Vammautuneilla esiintyy suuri- ja pienipäisyyttä, alaleuan pienikokoisuutta, otsan kohoutumista, poskien kehittymättömyyttä, hypertelorismia (etäiset silmät), silmän suonikalvon puutoksia, nenän ruston kehittymättömyyttä, litteänenäisyyttä ja nenänsiivekkeiden pienuutta sekä sierainten erikokoisuutta. Ylähuuli on usein lyhyt ja keskikohdasta haljennut (45 %). Niinikään kitalaen halkio tai sen epäsymmetrisyys (80 %), kielen ylisuuri tai kerrannainen kiinnityspoimu, liuskamainen tai halkinainen kieli, kielen hamartooma-kasvain (70 %), puuttuva etuhammas, liikahampaisuus, hampaan vieruskudoksen sairaudet ja purentavirhe kuuluvat kasvojen alueen oireisiin.

Varpaat ja sormet voivat olla vinot, lyhyet tai yhteen kasvaneet. Iho saattaa olla kuiva ja hiukset hauraat tai päänahka kalju.

Hermojärjestelmän vaurioista tyypillisiä ovat vesipäisyys (hydrokefalia), aivo-ontelo, aivokurkiaisen (isoaivopuoliskoja yhdistävä hermopalkki) osittainen puuttuminen, hypotalamuksen (väliaivojen alaosa) epämuodostuma ja toisinaan epilepsia.

Munuaisten monirakkulatauti on tavallinen, samoin lievä kehitysvammaisuus (n. 40 %), kuurous ja kankea kävely. Vammautuneita on pidetty luonteeltaan helposti ärtyvinä.

Oireisto on X-kromosomin kautta vallitsevasti periytyvänä (geenikarttamerkintä Xp22.3-p22.2) ja miesten osalta tappavan vaikea. Valtaosa vammautumisen aiheuttaneista perimäaineen mutaatioista (CXORF5-nimiseksi ristityn geenin muutos) on kuitenkin satunnaisia. Oireyhtymästä raportoivat ensimmäisenä v. 1954 Papillon-League ja Psaume.

Rakkolaisen ja kumppanien mukaan (Journal of Medical Genetics-lehti 2002) Suomessa oli raportoitu 20 vuoden aikana kaikkiaan kahdeksasta vammautumisesta. Heistä kahdella oli esiintynyt lievää tai keskitasoista kehitysvammaisuutta. Kolmella oli ollut munuaisten monirakkulatauti ja yksi oli saanut uuden munuaisen 44-vuotiaana. Arvio oireiston esiintymistiheydestä oli 1/50.000 elävinä syntyvistä lapsista.

Lisätietoja:

Orofasiodigitaalinen oireyhtymä, OFD1, Väestöliiton perinnöllisyysklinikan tietolehtiset, Sirpa Ala-Mello 2002
Suu-kasvo-sormi-oireyhtymä; Orofasiodigitaalinen (OFD) oireyhtymä
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
OROFACIODIGITAL SYNDROME I; OFD1, OMIM, Victor A. McKusick, Kelly A. Przylepa
CHROMOSOME X OPEN READING FRAME 5; CXORF5, OMIM, Sheryl A. Jankowski et al.
Xp22.3-p22.2, OFD1 to Xp22.2-p22.1, RS1, MIM Gene map
Four novel mutations in the OFD1 (Cxorf5) gene in Finnish patients with oral-facial-digital syndrome 1, A Rakkolainen, S Ala-Mello, P Kristo, A Orpana and I Järvelä, Journal of Medical Genetics 2002;39:292-296
Identification of the Gene for Oral-Facial-Digital Type I Syndrome, Maria I. Ferrante, Giovanna Giorgio, Sally A. Feather, Alessandro Bulfone, Victoria Wright,  Michela Ghiani, Angelo Selicorni, Linda Gammaro, Francesco Scolari, Adrian S. Woolf, Odent Sylvie, Le Marec Bernard, Sue Malcolm, Robin Winter, Andrea Ballabio, and Brunella Franco, Am. J. Hum. Genet., 68:569-576, 2001
Neuropathology of oral-facial-digital syndromes, Towfighi J, Berlin CM Jr, Ladda RL, Frauenhoffer EE, Lehman RA, Arch Pathol Lab Med. 1985 - PubMed
A male with type I orofaciodigital syndrome, Goodship J, Platt J, Smith R, Burn J, J Med Genet. 1991 - PubMed
Variability of expression of the orofaciodigital syndrome type I in black females: six cases, Salinas CF, Pai GS, Vera CL, Milutinovic J, Hagerty R, Cooper JD, Cagna DR, Am J Med Genet. 1991 - PubMed
Discordance of oral-facial-digital syndrome type 1 in monozygotic twin girls, Shotelersuk V, Tifft CJ, Vacha S, Peters KF, Biesecker LG, Am J Med Genet. 1999 - PubMed
Papillon-Léage and Psaume syndrome, Whonamedit

Kari Viitapohja 27.12.2002, 4.7.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki