Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

näkö-, kuulo- ja kehitysvamma, epämuodostumat sekä leukemia

N-oireyhtymä

Erittäin harvinainen N-oireyhtymä on yksi monista X-linkittyneistä kehitysvammaoireistoista. Siihen liittyy hermostoperäistä jäykkyyttä, näkövammaisuutta, kuuroutta, sukuelinten kehittymättämyyttä ja korkea leukemia-riski. Sen tyypillisiä piirteitä ovat silmäluomien ulkosyrjien päällekkäisyys, suuret silmien sarveiskalvot, suuret korvalehdet, piilokivekset ja siittimen alahalkio.

Vammautumisen syynä pidetään DNA:n alfa-polymeraasin häiriötä, mikä puolestaan on seurausta X-kromosomin lyhyen varren (Xp22.3-p21.1) mutaatiosta.

Hess, R. O, Kaveggia, E.G, ja Opitz J.M. kuvasivat vuonna 1974 harvinaisen oireyhtymän, joka sai nimensä ensimmäisenä kuvattujen vammautuneiden sukunimen ensimmäisen kirjaimen mukaan. Vain miehillä oli epämuodostumia ja kehitysvammaisuutta, mutta kaikki sairastuivat jossakin elämänsä vaiheessa leukemiaan.

Oireyhtymää pidetään peittyvästi periytyvänä.

Lisätietoja:

N SYNDROME; NSX, OMIM, Victor A. McKusick
Xp22.3-p21.1, POLA to Xp22.11-p21.2, GDXY, The OMIM Gene map
Analysis of N syndrome (mental retardation, malformations, chromosome breakage), G2D
Opitz' N syndrome (www.whonamedit.com)
X-kromosomin kehitysvammati

Kari Viitapohja 30.4.2000, 30.5.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki