 | Aivojen tasapintaisuus, syvä kehitysvammaisuus, pienipäisyys ja epilepsia |
Norman-Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä
Lissenkefalia 2
Norman-Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä on erittäin harvinainen aivojen tasapintaisuussairaus. Siihen liittyy samanlaisia piirteitä kuin lissenkefalian 1-tyypissä. Vammautuneen pää on pienikokoinen (
mikrokefalia) ja aivokuori on ohentunut kuuden asemesta neljään kerrokseen. Sen muita tuntomerkkejä ovat olleet koverat ohimot, viettävä otsa, lievästi ulkoneva takaraivo,
etäiset silmät, leveä ja huomiota herättävä nenänsilta ja vaikea syntymänjälkeinen kasvuhäiriö. Neurologisia oireita ovat olleet velttous, ylirefleksisyys,
epilepsiakohtaukset ja
syvä kehitysvammaisuus (OMIM 2004).
Normanin,
Robertsin,
Siroisin ja
Tremblayn vuonna 1976 kuvaama oireyhtymä muistuttaa
Miller-Diegerin oireyhtymää, mutta
Hongin ja kumppanien (2000) mukaan kyseessä on kuitenkin toisen geenin (RELN-geeni)
mutaatio (kromosomipaikka 7q22). Myös oireyhtymien kasvonpiirteet poikkeavat toisistaan.
Oireyhtymää on pidetty
peittyvästi periytyvänä (
Zaki ym. 2007).
Lisätietoja:
Lissenkefalia
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
LISSENCEPHALY 2; LIS2 - OMIM, Victor A. McKusick et al.
REELIN; RELN - OMIM, Victor A. McKusick, Stylianos E. Antonarakis et al.
LISSENCEPHALY, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, Francesco Zambon, verkkosivu 2004
A sibship with a neuronal migration defect, cerebellar hypoplasia and congenital lymphedema - Hourihane JO, Bennett CP, Chaudhuri R, Robb SA, Martin ND - Neuropediatrics. 1993 Feb;24(1):43-6 - PubMed
Norman-Roberts
syndrome: clinical and molecular studies - Iannetti P, Schwartz CE, Dietz-Band J, Light E, Timmerman J, Chessa L. - Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):95-9 - PubMed
Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations - Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA. - Nat Genet. 2000 Sep;26(1):93-6 - PubMed
Norman-Roberts syndrome: prenatal diagnosis and autopsy findings - Sergi Sergi Consolato, Zoubaa S, Schiesser M. - Prenat Diagn. 2000 Jun;20(6):505-9 - PubMed
Report of two Turkish infants with Norman-Roberts syndrome. - Caksen H, Tuncer O, Kirimi E, Fryns JP, Uner A, Unal O, Cinal A, Odabas D. - Genet Couns. 2004;15(1):9-17 - PubMed
Identification of a novel recessive RELN mutation using a homozygous balanced reciprocal translocation - Zaki M, Shehab M, El-Aleem AA, Abdel-Salam G, Koeller HB, Ilkin Y, Ross ME, Dobyns WB, Gleeson JG. - Am J Med Genet A. 2007 May 1;143A(9):939-44 - PubMed
Kari Viitapohja 7.5.2000, 31.5.2004, 23.3.2011
