Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, harvahiuksisuus, ulkoneva alahuuli, lyhyet sormet ja kartiomaiset luunpäät |
Lontoolaisen Hospital For Sick Children-sairaalan lääkärit Nicolaides ja Baraitser kuvasivat v. 1993 oireyhtymän, johon liittyi vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus, päänahan harva karvoitus, ulkoneva alahuuli, lyhytsormisuus ja kartiomaiset luunpäät, epilepsia sekä lyhytkokoisuus. Samasta oireistosta on raportoitu myöhemmin muutamia kertoja Lisäpiirteinä on esiintynyt mm. piilokiveksisyyttä
Oireyhtymä saattaa olla peittyvästi periytyvä.
Lisätietoja:
NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME, OMIM, Iosif W. Lurie, Siobhan M. Dolan
An
unusual syndrome with mental retardation and sparse hair, Nicolaides P,
Baraitser M, Clin Dysmorphol. 1993 Jul;2(3):232-6 - PubMed
Nicolaides-Baraitser
syndrome: confirmatory report of a syndrome with sparse hair, mental
retardation, and short stature and metacarpals, Morin G, Villemain L, Baumann C,
Mathieu M, Blanc N, Verloes A, Clin Dysmorphol. 2003 Oct;12(4):237-40 - PubMed, Entrez
Mental
retardation sparse hair brachydactyly, Orphanet
Nicolaides-Baraitser
syndrome
Kari Viitapohja 30.1.2004