Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Isot silmät, poikkeavat kasvot, suuri pää ja kehitysvammaisuus |
MMR-oireyhtymä
Megalokornea-kehitysvammaoireyhtymä
Vammautuneiden ylähuuli on usein pitkä, leuka on pieni ja sormet pitkät. Lisäksi heillä saattaa olla nielemisvaikeuksia ja koordinaatiokyky on heikko. Lääketieteellisissä tutkimuksissa tulevat esiin kilpirauhasen vajaatoiminta ja aivojen myeliinin muodostuksen vähäisyys.
Oireisto vaihtelee niin laajasti, että on ehdotettu sairauden
jakamista useampaan tyyppiin (Verloes ja kumppanit 1993). Neuhäuser kuvasi varsin harvinaisen oireyhtymän v. 1975.
Lisätietoja:
Neuhauserin oireyhtymä ja Petersin anomalia (abstrakti) - Yarar C, Yakut A, Yildirim N, Yildiz B, Basmak H. Clinical dysmorphology 2006 Oct;15(4):249-51
MEGALOCORNEA-MENTAL
RETARDATION SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Megalocornea Mental Retardation Syndrome
Megalocornea Mental Retardation Syndrome, NORD
Neuhäuser's MMR syndrome (www.whonamedit.com)
Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited. Neuhäuser G, Kaveggia EG, France TD, Opitz JM. Z Kinderheilkd. 1975 Jul 1;120(1):1-18 - PubMed
Heterogeneity
versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes:
report of new cases and delineation of 4 probable types. Verloes A,
Journel H, Elmer C, Misson JP, Le Merrer M, Kaplan J, Van Maldergem L,
Deconinck H, Meire F.Am J Med Genet. 1993 Apr 15;46(2):132-7 - PubMed
Additional case of Neuhäuser megalocornea and mental retardation syndrome with congenital hypotonia. Santolaya JM, Grijalbo A, Delgado A, Erdozaín G. Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):609-11 - PubMed
Erkki Metsänen 15.4.2000
Uutisia Neuhäuser
Kari Viitapohja 17.10.2008