 | Etenevät, vaikeasti vammauttavat aineenvaihduntasairaudet |
NCL-sairaudet
Battenin tauti
Suomen JNCL-yhdistyksen verkkosivulla (2009) todettiin, että NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat
peittyvästi periytyviä, eteneviä, keskushermostoa rappeuttavia sairauksia ja niitä yhdistää hermo- ja muihinkin soluihin kertyvä seroidin ja lipofuskiinin tapainen lipopigmentti. Lisäksi kerrottiin, että NCL- ja
LINCL-sairaudet kuuluvat suomalaisen tautiperinnän harvinaisiin sairauksiin. Julkaisuhetkellä LINCL-lapsia oli 5 ja
JNCL-lapsia ja -nuoria 50 koko Suomessa.
Suomen INCL-yhdistyksen verkkosivulla (2009) mainittiin, että infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi (
INCL-oireyhtymä) on varhaislapsuuden etenevä keskushermostotauti. Pienten lasten vaikeista aivotaudeista se on yleisin Suomessa. Silti se on niin harvinainen, että vuosittain todetaan keskimäärin 3 uutta INCL-lasta.
Norjalainen Christian
Stengel kuvasi NCL-sairauden v. 1828. Kuvatut vammaiset olivat neljä saman perheen lasta ja heillä oli Spielmeyer-Sjogrenin oireisto (CLN3 eli JNCL). myöhemmin F. E. Batten v. 1903 ja Vogt v. 1905 täydensivät sairauden kliinisiä piirteitä. Sen jälkeen Spielmeyer täsmensi diagnostiikkaa. Oireisto yhdistettiin silti useimmiten
Tay-Sachsin tautiin kunnes ruotsalainen Torben sjögren v. 1938 julkaisi yhteenvedon 115 vammautuneesta. Lapsuuden NCL-taudin (INCL; NCL1) toivat sittemmin esille suomalaiset Pirkko
Santavuori ja Matti
Haltia. Kaikkien NCL-sairauksien yhteinen esiintymistiheys maailmalla lienee noin 2-3/100.000 syntyvistä lapsista. Suomessa NCL-vammaisia syntyy suhteellisesti eniten.
A.
Kohlshätter mainitsi Orphanet-tietokannan artikkelissaan (
Ceroid lipofuscinosis, neuronal) v. 2004 kahdeksan NCL-sairauden päämuotoa. Näihin kuuluivat edellä mainittujen lisäksi
Kufsin tauti (NCL4), NCL6 (indoeurooppalainen muoto), NCL7 (turkkilainen muoto) ja
Hirvasniemen pohjoinen epilepsia
Lisätietoja:
Suomen INCL-yhdistys
Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry
neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Orphanet, A. Kohlshätter
NINDS Batten Disease Information Page
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, eMedicine, Celia H Chang,
BDSRA - Batten Disease Support and Research Association
The Family Village - Batten Disease
Batten Disease, NORD
Molecular and cell biology of infantile (CLN1) and variant late infantile (CLN5) neuronal ceroid lipofuscinoses (abstract), Isosomppi Juha, Department of Molecular Mrdicine, National Public Heath Institute, Helsinki, Finland and Department of Medical Genetics, University of Helsinki Finland, 2003
The neuronal ceroid-lipofuscinoses: From past to present - Matti Haltia - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease Volume 1762, Issue 10 , October 2006, Pages 850-856
Neuronal ceroidlipofuscinosis: a common pathway? Persaud-Sawin DA, Mousallem T, Wang C, Zucker A, Kominami E, Boustany RM - Pediatr Res. 2007 Feb;61(2):146-52 - PubMed
Annina Lyly: Molecular Interactions Underlying Neuronal Ceroid Lipofuscinoses CLN1 and CLN5 (Neuronaalisten seroidilipofuskinoosien CLN1:n ja CLN5:n taustalla olevat molekyylitason vuorovaikutukset), väitäskirja, Helsingin yliopiston Lääketieteellinen tiedekunta 2008
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 22.12.199?
Kari Viitapohja 25.12.2005, 19.5.2009
