Athabaskan aivorungon epämuodostuma
ABSD
Navajojen
aivorungon epämuodostuma
Bosley-Salih-Alorainyn
oireyhtymä mukaanlukien
Orphanetin nettisivulla kerrottiin (2006) että Athabaskan aivorungon
epämuodostumaa luonnehtii kuulovamma, hengitysvajaus, synnäinen
silmähalvaus ja
kehitysvamma.
myös sydämen epämuodostumia ja äänijänteen halvaus voivat liittyä
taudinkuvaan. Oireyhtymää pidettiin autosomin välityksellä peittyvästi
periytyvänä.
Erickson
(1999) kirjoitti, että useat amerikkalaiset alkuperäisheimot, kuten
navajot ja apassit, ovat athabaskanilaista syntyperää. Ne tulivat
alueelle noin 4000 vuotta sitten Beringin salmen yli. Tautigeeni on
heidän erityispiirteensä. Ericksonin kuvaamia vammautuneita oli
seitsemän. OMIM-tietokannan artikkelissa (2008) todettiin, että
Holve kumppaneineen
(2003) kuvasi kymmenen lisätapausta, heistä kahdeksan navajoja ja kaksi
apasseja.
Tischfield
kumppaneineen (2005) kuvasi viisi sisäsiittoista sukua, neljä
Saudi-Arabialaista ja yhden turkkilaisen. Ryhmä nimitti sairautta
Bosley-Salih-Alorainyn oireyhtymäksi. Vammautuneita oli yhdeksän.
Samalla läydettiin HOXA1-geenin mutaatio kromosomissa 7p15.3.
OMIM-tietokannan artikkelissa Bosley-Salih-Alorainyn oireyhtymän
katsottiin sisältyvän Athabaskan aivorungon epämuodostumaksi nimettyyn
oireistoon.
Lisätietoja:
Athabascan brainstem dysgenesis syndrome
Orphanet:
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Southwestern
Athabaskan (Navajo and Apache) genetic diseases, Erickson
RP.Genet Med. 1999 May-Jun;1(4):151-7 - PubMed
Athabascan brainstem dysgenesis syndrome. Holve, S.; Friedman, B.;
Hoyme, H. E.; Tarby, T. J.; Johnstone, S. J.; Erickson, R. P.;
Clericuzio, C. L.; Cunniff, C, American journal of medical genetics
120A: 169-173, 2003
Homozygous
HOXA1 mutations disrupt human brainstem, inner ear, cardiovascular and
cognitive development, Tischfield MA, Bosley TM, Salih MA,
Alorainy IA, Sener EC, Nester MJ, Oystreck DT, Chan WM, Andrews C,
Erickson RP, Engle EC, Nat Genet. 2005 Oct;37(10):1035-7 -PubMed
Kari Viitapohja 4.11.2008
