 | Tappihampaat, kaihi ja lyhyet kämmenluut |
Nance-Horanin oireyhtymä
Kaihi-hammas-oireyhtymä
X-linkittynyt kaihi-hammas-oireyhtymä
Tappihammas-kaihi-oireyhtymä
Oireyhtymää luonnehtii
kaihin heikentämä näkökyky, ylimääräiset etuhampaat, eteen kallistuneet korvalehdet, lyhyet kämmenet ja toisinaan myös
kehitysvammaisuus (n. 30 % vammautuneista, suurin osa heistä lievästi kehitysvammaisia).
Jablonskin (1999) mukaan Vammautuneiden pää saattaa olla pitkähkö ja alaleuka ulkoneva. Silmät ja silmien sarveiskalvot voivat olla pienet, nenä ulkoneva ja hampaat lieriömäiset sekä kolopäiset (Hutchinsonin hampaat). Neljännet kämmenluut ovat lyhyet.
McKusickin ja kumppanien (OMIM 2011) mukaan oireyhtymä
periytyy X-kromosomin NHS-geenin välityksellä (geenikarttamerkintä Xp22.3-p21.1). Sitä on esiintynyt pääasiassa miehillä, naiskantajilla oireet ovat olleet vähäisiä tai puuttuneet. Vuoteen 2003 mennessä oli raportoitu kahdestakymmenestä vammautuneesta. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran v. 1974.
Lisätietoja:
X-linkittynyt katarakti ja Nance-Horanin oireyhtymä ovat alleelisia sairauksia (lyhyt seloste) - Coccia M, Brooks SP, Webb TR, Christodoulou K, Wozniak IO, Murday V, Balicki M, Yee HA, Wangensteen T, Riise R, Saggar AK, Park SM, Kanuga N, Francis PJ, Maher ER, Moore AT, Russell-Eggitt IM, Hardcastle AJ - Human molecular genetics 2009 May 4
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Nance-Horan syndrome - Orphanet, Annick Toutain 2003
NANCE-HORAN SYNDROME; NHS - OMIM- Victor A. McKusick, Michael B. Petersen
Xp22.13, NHS to Xp22, DFN6 - MIM Gene map
Cataract Dental Syndrome - NORD
Analysis of Nance-Horan syndrome (congenital cataracts and dental anomalies) - G2D
Cataract-Dental Syndrome, Genetic Information and Patient Services, Inc. (GAPS), nettisivu 2004
Nance-Horan syndrome - Whonamedit © 1994 - 2011 Ole Daniel Enersen
Nance-Horan Syndrome
A locus for isolated cataract on human Xp - Journal of Medical Genetics - P J Francis et al. 2002
Human protein: Q8N6X7 - Retinoic acid induced 2. EMBL Bioinformatic Harvester, nettisivu 2004
The Nance-Horan syndrome: a rare X-linked ocular-dental trait with expression in heterozygous females - Bixler D, Higgins M, Hartsfield J Jr, Clin Genet. 1984 - PubMed
Nance-Horan syndrome: localization within the region Xp21.1-Xp22.3 by linkage analysis - Stambolian D, Lewis RA, Buetow K, Bond A, Nussbaum R, Am J Hum Genet. 1990 - PubMed
Assignment of the Nance-Horan syndrome to the distal short arm of the X chromosome - Zhu D, Alcorn DM, Antonarakis SE, Levin LS, Huang PC, Mitchell TN, Warren AC, Maumenee IH, Hum Genet. 1990 - PubMed
Nance-Horan syndrome: linkage analysis in a family from The Netherlands - Bergen AA, ten Brink J, Schuurman EJ, Bleeker-Wagemakers EM, Genomics. 1994 - PubMed
Mutations in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic effects of Nance-Horan syndrome, including severe congenital cataract, dental anomalies, and mental retardation - Burdon KP, McKay JD, Sale MM, Russell-Eggitt IM et al - Am J Hum Genet. 2003
Truncating mutation in the NHS gene: phenotypic heterogeneity of Nance-Horan syndrome in an asian Indian family - Ramprasad VL, Thool A, Murugan S, Nancarrow D, Vyas P, Rao SK, Vidhya A, Ravishankar K, Kumaramanickavel G - Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005 Jan;46(1):17-23. - PubMed
Encephalopathy and bilateral cataract in a boy with an interstitial deletion of Xp22 comprising the CDKL5 and NHS genes - Van Esch H, Jansen A, Bauters M, Froyen G, Fryns JP - Am J Med Genet A. 2007 Feb 15;143(4):364-9 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 15.12.2002, 11.4.2004, 20.4.2011
