Aivoepämuodostuma, kohtaukset, karvaisuus ja päällekkäiset
sormet
Mäller kumppaneineen (1993) kuvasi kurdilaisen serkusavioliiton pojan ja tyttären, joilla oli useita synnynnäsiä epämuodostumia ja kehitysvamma. Oireina esiintyi aivojen epämuodostumista, kohtauksia, liikakarvaisuutta, erikoiset kasvot ja sormien päällekkäisyyttä. Poika kuoli neljän kuukauden iässä tooniseen kohtaukseen. Sisar oli kuvaushetkellä kolmen ja puolen vuoden ikäinen. OMIM-tietokannan mukaaan (1993) kyseessä oli uusi kehitysvammaoireyhtymä.
Lisätietoja:
CEREBRAL MALFORMATION, SEIZURES, HYPERTRICHOSIS, AND OVERLAPPING FINGERS, OMIM, Victor A. McKusick
Cerebral malformation, seizures, hypertrichosis, distinct face, claw hands, and overlapping fingers in sibs of both sexes. Mäller FM, Barth GM, Menger H, Spranger J. Am J Med Genet. 1993 Oct 1;47(5):698-701 - PubMed
Kari Viitapohja 31.10.20008
