 | Lihasten, maksan ja aivojen muutokset sekä lyhytkasvuisuus |
Mulibrey nanismi
Perheentuvan oireyhtymä
Mulibrey nanismi kuuluu pienikokoisuutta aiheuttaviin harvinaisiin& peittyvästi
perinnällisiin oireyhtymiin. Sen aiheuttaa 17. kromosomin geenin (TRIM37-geeni) mutaatio (17q21-q23).
Oireisiin kuuluvat pienikokoisuuden ohella lihasten, maksan ja aivojen kasvuhäiriöt. Vammautuneiden pituus jää aikuisena alle puolentoista metrin, lihakset ovat heikkoja ja kasvonpiirteet kolmiomaiset. Muita oireita ovat silmänpohjien muutokset, hennot luut, pieni rintakehä, lyhyt kaula, kimeä-äänisyys, suurentunut maksa, sydänvika (sydänpussin seinämän tai sydänlihaksen paksuuntuminen) ja aivovauriot. Amerikkalaisessa Stanley
Jablonskin Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes-tietokannan kirjoituksessa viitataan myös
psyykkiseen kehitysvammaisuuden mahdollisuuteen.
Karsberg kumppaneineen (2004) totesi kuitenkin, ettei kehitysvammaisuudesta ole ollut merkkejä.
Lapsuusiässä esiintyy hidastunutta psykomotorista kehitystä ja puheen oppimisen vaikeuksia. Aikuisiässä sukupuolihormonien tuotanto jää vähäiseksi aiheuttaen mm. hedelmättämyyttä. Stressin sietokyky on alentunut.
Mulibrey-nimitys tulee englanninkielisistä sanoista
muscle (lihas),
liver (maksa),
brain (aivot) ja
eye (silmä). Nanismi puolestaan tarkoittaa pienikasvuisuutta.
Oireistoa esiintyy Suomessa (1/37.000) kansainvälisesti ottaen paljon, vaikka se on meilläkin harvinainen. Jaakko Perheentupa kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1973.
Lisätietoja:
MULIBREY-nanismi
MULIBREY NANISM; MUL, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie
TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 37; TRIM37, OMIM. Victor A. McKusick
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Mulibrey Nanism Syndrome (Perheentupa Syndrome), NORD
Positional Cloning of the Mulibrey Nanism Gene, Helsingin Yliopisto, Kristiina Avela
Mulibrey nanism, Findis.org
TRIM37, Genatlas sheet
Mulibrey Heart Disease, Clinical Manifestations, Long-Term Course, and Results of Pericardiectomy in a Series of 49 Patients Born Before 1985, Marita Lipsanen-Nyman et al, Circulation. 2003
Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria, N Karlberg at al, Journal of Medical Genetics 2004
CHARACTERIZATION OF THE TRIM37 GENE AND MUTATIONS UNDERLYING MULIBREY NANISM, Riikka Hämäläinen, Helsinki University Biomedical Dissertations No.81, 2006
High frequency of tumours in Mulibrey nanism. Karlberg N, Karlberg S, Karikoski R, Mikkola S, Lipsanen-Nyman M, Jalanko H; J Pathol. 2009 Feb 10 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 17.1.1998
Kari Viitapohja 24.3.2002. 25.4.2004, 26.4.2009
