Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitys- ja liikuntavammaisuus sekä aivojen tyvitumakesairaus

Pettigrewin oireyhtymä

MRXS5


Pettigrewin oireyhtymä on X-kromosomin pitkän varren (Xq25-q27) perinnöllinen geenimutaatio. Sen ominaispiirteitä ovat vaikea kehitysvammaisuus, velttous, etenevä jäykkyys ja kutistuskoukistumat, koreoatetoosi, epileptiset kohtaukset, pitkänomaiset karkeahkot kasvot, neljännen aivokammion laajentuma ja pikkuaivojen kehittymättämyys. Lisäksi aivojen tyvitumakkeissa (basaaligangliat) esiintyy ylimääräisiä rautakertymiä ja hermosolujen viejähaarakkeiden (aksonien) surkastumista.

Oireyhtymää kutsutaan myös Dandy-Walkermaiseksi kehitysvammaisuudeksi, koska oireisto muistuttaa paljon Dandy-Walkerin syndroomaa.

Toinen X-kromosomin kautta linkittynyt basaaliganglia-sairaus on Waismanin oireyhtymä.

Lisätietoja:

Dandy-Walker Malformation with Mental Retardation, Basal Ganglia Disease, and Seizures, OMIM, Victor A. McKusick
Xq25-q27, PGS to Xq26-q28, BRS3, The OMIM Gene map
X-linked mental retardation syndrome 5 (MRXS5), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes
New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures, Pettigrew AL, Jackson LG, Ledbetter DH, Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):200-7 - PubMed
X-linked inheritance of Dandy-Walker variant, Wakeling EL, Jolly M, Fisk NM, Gannon C, Holder SE, Clin Dysmorphol. 2002 Jan;11(1):15-8 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 11.4.2000


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki