Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, afasia, kouristuskohtaukset ja lyhytpäisyys |
MRXA
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus ja afasia (MRXA) on harvinainen sukukromosomi X:n kautta periytyvä tai satunnaisen mutaation aiheuttama oireyhtymä, johon liittyy myös kouristuskohtauksia, kasvuhäiriö, infektioalttius ja lyhytpäisyys sekä kasvojen alueen poikkeavuudet. Kasvot vaikuttavat lievästi neliämäisiltä, suu on suuri, huulet ohuet ja leuka ulkoneva.Vuonna 1992 kuvattua oireyhtymää pidetään epätäsmällisenä, koska sen ilmiasu vaihtelee aika paljon. Viivästynyt puheenkehitys tai puheen kokonaan puuttuminen on erityisen silmiinpistävää. Kehitysvammaisuus on ollut älykkyysosamäärällä mitaten vaikeaa.
MRXA:n aiheuttava geenivirheen sijainti geenikartalla on Xp11.
Lisätietoja:
MENTAL
RETARDATION, X-LINKED NONSPECIFIC, WITH APHASIA; MRXA, OMIM, Victor A. McKusick
Xp11, MRXA to
Xq12-q13, ITGB1BP2, MIM Gene map
Analysis
of Mental retardation, X-linked nonspecific, with aphasia, G2D
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Non-specific
X linked mental retardation with aphasia exhibiting genetic linkage to
chromosomal region Xp11, Wilson GN, Richards CS, Katz K, Brookshire GS, J Med
Genet. 1992 Sep;29(9):629-34 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 14.3.2000
Erkki Metsänen 2.4.2000