Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lisäoireeton kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 81; MRX81

MRX81 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Se johtuu X-kromosomin (Xp11.2-q12) perimäaineen virheestä.

Annunziata kumppaneineen kuvasi v. 2003 italialaisessa suvussa esiintyneen kehitysvammaisuuden muodon. Siihen ei liittynyt selväpiirteisiä lisäoireita. Vammautuminen kohdistuu tyypillisesti miehiin. Onkin arvioitu, että  n. 25 %:a miesten kaikista kehitysvammoista on X-kromosomiin kytkeytyneitä.. 

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 81; MRX81, OMIM, Victor A. McKusick
Xp11.2-q12, MRX81 to Xp11.23-p11.21, GSPT2, MIM Gene map
Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation, Annunziata I, Lanzara C, Conte I, Zullo A, Ventruto V, Rinaldi MM, D'Urso M, Casari G, Ciccodicola A, Miano MG, Am J Med Genet. 2003 Apr 30;118A(3):217-22 -  PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 6.1.2004, 13.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki