Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Pieni pää, isohko keho, litteät keskikasvot ja yläviistot silmäluomiraot

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 8; MRX8

MRX8 on X-kromosomin perinnällinen epätarkka kehitysvammaisuuden muoto. Se johtuu Stanley Jacoblonskin MCA/MR Syndromes-tietokannan  (1999) mukaan geenialueen Xp11.3-Xq21.33 perimäaineen virheestä.

Vammautuneilla miehillä on ollut pienikokoinen pää (mikrokefalia), isohko keho, litteät keskikasvot ja ylöspäin viistot silmäluomiraot. Viime mainittua piirrettä on esiintynyt myös naispuolisilla geenivirheen kantajilla.

Schwartz kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1992.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
MRX8: an X-linked mental retardation condition with linkage to Xq21, Schwartz CE, May M, Huang T, Ledbetter D, Anderson G, Barker DF, Lubs HA, Arena F, Stevenson RE, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):467-74 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 7.1.2004, 9.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki