Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, puhumisvaikeudet ja aggressiivisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 77

MRX77

MRX77 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Sen arvellaan johtuvan X-kromosomin pitkän haaran Xq12-q21.3 perimäaineen virheestä.

Sismani ja kumppanit kuvasivat vuonna 2003 kreikkalaisessa suvussa ilmenneen kehitysvammatyypin. Suvun miehillä oli esiintynyt vaikeaa tai keskitasoista kehitysvammaisuutta, vaikeita puhumisongelmia ja aggressiivista käyttäytymistä.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 77; MRX877, OMIM, Victor A. McKusick
Xq12-q21.3, MRX77 to Xq13.1, DLG3, MIM Gene map
XLMR Update, Greenwood Genetics
A gene for nonsyndromic X-linked mental retardation (MRX77) maps to Xq12-Xq21.33,  Sismani C, Syrrou M, Christodoulou K, Hamel B, Chelly J, Yntema HG, van Bokhoven H, Tzoufi M, Georgiou I, Patsalis PC, Am. J. Med. Genet. 122A: 46-50, 2003 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 6.1.2004, 13.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki