Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lisäoireeton kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 68

MRX68
MRX63

MRX68 on yksi X-kromosomin epätäsmällisistä perinnällisistä kehitysvammoista. Se johtuu geenialueen Xq22.3. perimäaineen virheestä. FACL4-geenin mutaatio [FACL4, PRO375LEU], aiheuttaa myös MRX63-nimisen kehitysvammaisuuden muodon (ne ovat siis toistensa alleeleja). Cassandra L. Kniffinin v. 2003 päivittämässä Ada Hamoshin (2002) OMIM-tietokannan MRX63-kirjoituksessa kehityshäiriöt niputettiin yhteen. Rebekah S. Rasoolyn (1998) niinikään Kniffinin v. 2003 päivittämässä OMIM-tietokannan FACL4-kirjoituksessa MRX63 oli jaettu kahteen muunnelmaan: [FACL4, ARG529SER] ja [FACL4, IVS10, A-G, -2]. Jako perustui  I. Melonin ja kumppanien julkaisemaan Nature Genetics-lehden raporttiin v. 2002.

FACL4-geeni ohjaa vapaiden rasvahappojen muuntumista rasva-asetyylikonetsyymi A:n estereiksi, jotka puolestaan vaikuttavat eri elinten tarvitsemien mutkikkaampien rasvayhdisteiden tuotantoon.

Miesten kehitysvammaisuus on vaihdellut vaikeasta keskitasoiseen. Naisilla älykkyys on vaihdellut keskitasoisesta kehitysvammaisuudesta normaaliin.

Saman kromosomin pitkän varren geenialueen mutaatioita ovat mm. MRX23 MRX30, MRX35 ja MRX47. Longo kumppaneineen oletti (2003) FACL4-mutaation vaikuttavan aivosolujen rasva-aineenvaihduntaan siten, että niiden kehitys ja viestiyhteydet vioittuvat.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 63; MRX63, OMIM, Ada Hamosh, Cassandra L. Kniffin
FATTY ACID CoA LIGASE, LONG CHAIN 4; FACL4, OMIM, Rebekah S. Rasooly, Carol A. Bocchini et al.
Xq22.3, FACL4 to Xq24-q26.1, NAMSD, MIM Gene map
MRX68 (mental retardation, X-linked 68) - Connexion
XLMR Update, Greenwood Genetic Center

X-linked mental retardation: vanishing boundaries between non-specific (MRX) and syndromic (MRXS) forms. Clinical Genetics, 2002 A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients, I Longo, S G M Frints, J-P Fryns, I Meloni, C Pescucci, F Ariani, M Borghgraef, M Raynaud, P Marynen, C Schwartz, A Renieri and G Froyen  Journal of Medical Genetics 2003;40:11-17©2003 BMJ Publishing Group

Systematic analysis of X-inactivation in 19XLMR families: extremely skewed profiles in carriers in three families, Raynaud M, Moizard MP, Dessay B, Briault S, Toutain A, Gendrot C, Ronce N, Moraine C, Eur J Hum Genet. 2000 Apr;8(4):253-8 - PubMed
FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation, Meloni I, Muscettola M, Raynaud M, Longo I, Bruttini M, Moizard MP, Gomot M, Chelly J, des Portes V, Fryns JP, Ropers HH, Magi B, Bellan C, Volpi N, Yntema HG, Lewis SE, Schaffer JE, Renieri A, Nat Genet. 2002 Apr;30(4):436-40 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammaOireyhtymät

Kari Viitapohja 6.1.2004, 12.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki