Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Poikkeavat kasvonpiirteet, leveät kädet, lyhytkokoisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 6; MRX6

MRX6 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Se johtuu X-kromosomin  pitkän varren (geenikarttamerkintä Xq27.2-q27.3) perimäaineen virheestä (Jablonskin MCA/MR Syndromes-tietokanta 1999).

Vammaan liittyy lyhytkokoisuutta, erikoiset kasvonpiirteet, leveät kädet ja vajaakehittyneet kynnet. Otsa on nelikulmainen, nenä matala ja nenänpää leveä. Huulet ovat paksut.

I. Kondo kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1991 kirjoituksessaan A new form of X-linked mental retardation (XLMR) linked to DXS369(RN1). (Abstract 27510) Cytogen Cell Genet (Basel), 1991, 58:2071.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Pericentromeric genes for non-specific X-linked mental retardation (MRX), Gedeon A, Kerr B, Mulley J, Turner G, Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):553-64 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 7.1.2004, 9.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki