Kehitysvammahuollon tietopankki
 |
MRX58
E. Holinski-Feder kumppaneineen raportoi raportoi kumppaneinnen v. 1999 itävaltalaisesta suvusta, jonka viidellä miehellä oli lisäoireeton lievästä keskitasoiseen vaihteleva kehitysvammaisuus. Geenitutkimukset osoittivat perimäaineksen poikkeavuuden X-kromosomin keskustan reuna-alueella (Xp22-q12). Siinä oli kyse TM4SF2-nimisen geenin mutaatiosta. myöhemmin Zemni kumppaneinnen (2000) sekä Abidi tutkijaryhmänsä kanssa (2002) esittelivät samanlaisia tuloksia.
Geenivirheen kantajina esiintyneet naiset ovat olleet vammautumattomia..
Lisätietoja:
MENTAL
RETARDATION, X-LINKED 58; MRX58, OMIM, Sonja A. Rasmussen, Cassandra L. Kniffin
TRANSMEMBRANE
4 SUPERFAMILY, MEMBER 2; TM4SF2, OMIM, Alan F. Scott, Victor A. McKusick et al.
Xp22-q12,
MRX58 to Xp21.1-p11.4, MRXE, MIM Gene map
Human protein:
Q7Z3Z6 - Transmembrane 4 superfamily member 2, Bioinformatic Harvester(c)
2002-2004 EMBL Heidelberg
Nonsyndromic
X-linked mental retardation: mapping of MRX58 to the pericentromeric region,
Holinski-Feder E, Chahrockh-Zadeh S, Rittinger O, Jedele KB, Gasteiger M, Lenski
C, Murken J, Golla A, Am J Med Genet. 1999 Sep 10;86(2):102-6 - PubMed
A
new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an
X;2 balanced translocation, Zemni R, Bienvenu T, Vinet MC, Sefiani A, Carrie A,
Billuart P, McDonell N, Couvert P, Francis F, Chafey P, Fauchereau F, Friocourt
G, des Portes V, Cardona A, Frints S, Meindl A, Brandau O, Ronce N, Moraine C,
van Bokhoven H, Ropers HH, Sudbrak R, Kahn A, Fryns JP, Beldjord C, Chelly J,
Nat Genet. 2000 Feb;24(2):167-70 - PubMed
Kari Viitapohja 19.6.2000, 12.9.2004