Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Poikkeava käyttäytyminen, puheen viivästyminen, lyhytkokoisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 5; MRX5

MRX5 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Se johtuu X-kromosomin  (geenikarttamerkintä Xp11.4-q21.2) perimäaineen virheestä (Jacoblonskin MCA/MR Syndromes-tietokanta 1999).

Vammautuneet miehet ovat olleet keskitasoisesti kehitysvammaisia. Heillä on esiintynyt epäjohdonmukaisesti puheen viivästymistä, poikkeavaa käyttäytymistä, lyhytkokoisuutta ja levottomuutta.

C. Samanns kumppaneineen kuvasi oireyhtymän American Journal of Medical Genetics-lehdessä v. 1991.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Gene for non-specific X-linked mental retardation maps in the pericentromeric region, Samanns C, Albrecht R, Neugebauer M, Neri G, Gal A, Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):224-7 - PubMed
Nonsyndromic X-linked mental retardation: review and mapping of MRX29 to Xp21, Hane B, Schroer RJ, Arena JF, Lubs HA, Schwartz CE, Stevenson RE, Clin Genet. 1996 Oct;50(4):176-83 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 7.1.2004, 9.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki