Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Epätäsmällinen kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus

MRX49

MRX49 on sukukromosomi X:n lyhyen haaran (geenikarttamerkintä Xp22.3) perimäaineen epänormaalin muuttumisen aiheuttama sairaus.

MRX49 aiheuttaa epätäsmällistä kehitysvammaisuutta. Epätäsmällisyys tarkoittaa kehitysvammaisuuteen liittyvän oireiston suurta vaihtelevuutta.

Tunnetut MRX49-vammautuneet henkilöt ovat olleet lievästi tai keskitasoisesti kehitysvammaisia miehiä. Claes kumppaneineen kuvasi MRX49:n v. 1997. Samassa kirjoituksessa esiteltiin myös  MRX50, toinen samanlainen epätäsmällisen kehitysvammaisuuden muoto.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED NONSPECIFIC, TYPE 49; MRX49, OMIM, Victor A. McKusick
Xp22.3, MRX49 to Xp22.2-p22.1, PDHA1, MIM Gene map

Regional localization of two genes for nonspecific X-linked mental retardation to Xp22.3-p22.2 (MRX49) and Xp11.3-p11.21 (MRX50), Claes S, Vogels A, Holvoet M, Devriendt K, Raeymaekers P, Cassiman JJ, Fryns JP, Am J Med Genet. 1997 Dec 31;73(4):474-9 - PubMed
Leri-Weill syndrome as part of a contiguous gene syndrome at Xp22.3, Spranger S, Schiller S, Jauch A, Wolff K, Rauterberg-Ruland I, Hager D, Tariverdian G, Troger J, Rappold G, Am J Med Genet. 1999 Apr 23;83(5):367-71 - PubMed

Absence of learning difficulties in a hyperactive boy with a terminal Xp deletion encompassing the MRX49,  locus E S Tobias, G Bryce, G Farmer, J Barton, J Colgan, N Morrison, A Cooke, J L Tolmie, J Med Genet 2001;38:466-470 ( July )

X-kromosomin kehitysvammat

Erkki Metsänen 2.4.2000
Kari Viitapohja 12.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki