Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Epätäsmällinen kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus, MRX3

MRX3 on yksi sukukromosomi X:n pitkän haaran loppupään (Xq28) kautta periytyvistä kehitysvammaisuuden muodoista. Siihen ei ole liittynyt lisäoireita.

Kehitysvammaisuus on ollut miehillä yleensä keskitasoista, naisilla taas lievää. Periytymistavan on arveltu olevan puolittain vallitseva (semidominant).

Samalta geenialueelta on läydetty RABGDIA-geenin - jotkut käyttävät myös nimitystä oligofreniini2-geeni (oligofrenia = vajaamielisyys) - mutaatiosta johtuvat MRX41- ja MRSX42-oireustot. MRX3:ssa (kuten MRX28:ssa ja MRX16:ssa) RABGDIA-geenin muunnosta ei esiinny, minkä vuoksi sen on oletettu johtuvan samalla perimäaineen alueella sijaitsevasta toisesta geenistä (des Portes kumppaneineen 1997).

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED NONSPESCIFIC, TYPE 3; MRX3, OMIM, Victor A. McKusick
Xq28, GDI1 to Xq28, MAGEA4, MIM Gene map

Physical mapping of new DNA probes near the fragile X mutation (FRAXA) by using a panel of cell lines, Suthers GK, Hyland VJ, Callen DF, Oberle I, Rocchi M, Thomas NS, Morris CP, Schwartz CE, Schmidt M, Ropers HH, et al, Am J Hum Genet. 1990 Aug;47(2):187-95 - PubMed
Localisation of the MRX3 gene for non-specific X linked mental retardation, Gedeon A, Kerr B, Mulley J, Turner G, J Med Genet. 1991 Jun;28(6):372-7 - PubMed
Non-specific X linked mental retardation, Kerr B, Turner G, Mulley J, Gedeon A, Partington M, J Med Genet. 1991 Jun;28(6):378-82 - PubMed
Linkage to Xq28 in a family with nonspecific X-linked mental retardation, Nordstrom AM, Penttinen M, von Koskull H, Hum Genet. 1992 Nov;90(3):263-6 - PubMed
A gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX41) is located in the distal segment of Xq28, Hamel BC, Kremer H, Wesby-van Swaay E, van den Helm B, Smits AP, Oostra BA, Ropers HH, Mariman EC, Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):131-3 - PubMed
Regional localization of two MRX genes to Xq28 (MRX28) and to Xp11.4-Xp22.12 (MRX33), Holinski-Feder E, Golla A, Rost I, Seidel H, Rittinger O, Meindl A, Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):125-30 - PubMed
A gene for dominant nonspecific X-linked mental retardation is located in Xq28, des Portes V, Billuart P, Carrie A, Bachner L, Bienvenu T, Vinet MC, Beldjord C, Ponsot G, Kahn A, Boue J, Chelly J, Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):903-9 - PubMed
Numerous microRNPs in neuronal cells containing novel microRNAs, Dostie J, Mourelatos Z, Yang M, Sharma A, Dreyfuss G, RNA. 2003 Feb;9(2):180-6 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Erkki Metsänen 9.4.2000
Kari Viitapohja 9.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki