Ykkössivu   Päähakemisto   Ajankohtaista   Kuntoutus   Sosiaaliturva   Oikeus   Oireyhtymät

Epätäsmällinen kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus; MRX29

MRX29 on OMIM-tietokannan mukaan (1997) sukukromosomi X:n keskialueen (Xp22.3 -p21.3) geenivaurio. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, jonka lisäoireet vaihtelevat satunnaisesti tai niitä ei esiinny lainkaan.

MRX29-geenivaurio sijoittuu samalle alueelle kuin Partingtonin ja Coffin-Lawryn oireyhtymät. Edellä mainitussa kehityshäiriöissä oireisiin kuuluvat kehitysvammaisuuden ohella kohtaukselliset käden liikkeitä haittaavat lihasjänteyden häiriöt ja puheen tuottamisen vaikeudet. Coffin-Lawryn oireyhtymässä oireisto on vielä laajempi sisältäen mm. huomattavan määrän epämuodostumia.

Vuonna 1996 kuvattu perimäaineksen perinnällinen mutaatio näyttää vammauttavan etupäässä miehiä.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 29; MRX29, OMIM, Victor A. McKusick
Xp22.3-p21.3, MRX29 to Xp22.13, NHS, MIM Gene map
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999

Nonsyndromic X-linked mental retardation: review and mapping of MRX29 to Xp21, Hane B, Schroer RJ, Arena JF, Lubs HA, Schwartz CE, Stevenson RE, Clin Genet. 1996 Oct;50(4):176-83 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Erkki Metsänen 3.4.2000
Kari Viitapohja 11.9.2004

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnällinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa


Palautelomake

Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki