Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, isopäisyys ja suuret kivekset

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 2; MRX2

MRX2 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Se johtuu geenialueen X (Xp22.3) perimäaineen virheestä.

Vammautuneilla miehillä on esiintynyt lisävammoina lyhytkokoisuutta, isopäisyyttä, kasvojen neliämäisyyttä, korvien ulkonevuutta ja suurikiveksisyyttä. Lisäksi on tuotu esille korkeaholvinen suulaki.

Miehet ovat olleet yleensä keskitasoisesti tai lievästi kehitysvammaisia, naiset lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 2; MRX2, OMIM, Anne M. Stumpf, Cassandra L. Kniffin
Xp22.3, MRX2 to Xp22.2-p22.1, EIF2S3, MIM Gene map

Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. A Ballabio, B Bardoni, R Carrozzo, G Andria, D Bick, L Campbell, B Hamel, M A Ferguson-Smith, G Gimelli, M Fraccaro, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10001-5 - PubMed Central

A study of mental retardation in children in the Island of Hawaii, Proops R, Mayer M, Jacobs PA, Clin Genet. 1983 Feb;23(2):81-96 - PubMed
Linkage studies with the gene for an X-linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2), Sutherland GR, Gedeon AK, Haan EA, Woodroffe P, Mulley JC, Am J Med Genet. 1988 May-Jun;30(1-2):493-508 - PubMed
Mapping of a gene for non-specific X linked mental retardation: evidence for linkage to chromosomal region Xp21.1-Xp22.3, Kozak L, Chiurazzi P, Genuardi M, Pomponi MG, Zollino M, Neri G, J Med Genet. 1993 Oct;30(10):866-9 - PubMed
Non-specific X-linked mental retardation: linkage analysis in MRX2 and MRX4 families revisited, Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):569-74 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 6.1.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki