Lisäoireeton kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 18; MRX18

MRX18 on yksi X-kromosomin perinnällisistä epätäsmällisistä kehitysvammaisuuden muodoista. Se johtuu Jablonskin MCA/MR Syndromes-tietokannan (1999) mukaan geenialueen X (Xp21-p11.23) perimäaineen virheestä.

Vammaan ei tiedetty liittyneen lisäoireita vuoteen 2004 mennessä.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Pericentromeric genes for non-specific X-linked mental retardation (MRX), Gedeon A, Kerr B, Mulley J, Turner G, Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):553-64 - PubMed
A novel 2 bp deletion in the TM4SF2 gene is associated with MRX58, F E Abidi, E Holinski-Feder, O Rittinger, F Kooy, H A Lubs, R E Stevenson and C E Schwartz, Journal of Medical Genetics 2002;39:430-433©2002 Journal of Medical Genetics
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 7.1.2004. 9.9.2004

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnällinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa

Palautelomake

Kehitysvammahuollon tietopankki

Lisäoireeton kehitysvammaisuus

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 18; MRX18