Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus, tyyppi 1


MRX1

Kehityshäiriö johtuu geenialueen Xp11.3-q21.1 mutaatioista. MRX1-nimiseksi ristityn geenin on uskottu häiritsevän immuniteettijärjestelmän kautta älyllisten toimintojen taustalla olevien solujen viestintäyhteyksien kehitystä.

MRX1:n ainoa selväpiirteinen oire on kehitysvammaisuus, joka on naisilla lievempää (tai oireetonta) kuin miehillä. Herbstin ja Millerin mukaan elävinä syntyneiden poikien vammautumisen esiintymistiheys oli 1,8 promillea v. 1980. Tytöillä sama geenimuutos esiintyi 2,4 promillella. Luvut perustuivat Brittiläisessä Kolumbiassa tehtyyn tutkimukseen.

Herbst and Miller arvioivat, että epätäsmällisen X-linkittyneen kehitysvammaisuuden voinee aiheuttaa 7 - 19 erilaisen geenin virhe. Ballabion ja kumppaneiden mukaan (1989) tärkein X-kromosomin kehitysvammaoireistojen aiheuttaja oli kuitenkin geenialue Xq27 (fragile X), jonka poikkeavuuden uskottiin aiheuttavan puolet kaikista X-linkittyneistä kehitysvammoista.

Lisätietoja:

Mental Retardation, X-linked Nonspesific, Type 1: MRX1, OMIM, Victor A. McKusick, Mark H. Paalman, Moyra Smith et al.
X-linked mental retardation 1 (MRX1, XLMR1), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Breakthroughs in molecular and cellular mechanisms underlying X-linked mental retardation, Jamel Chelly, Human Molecular Genetics, 1999, Vol. 8, No. 10 1833-1838 © 1999 Oxford University Press
Chromosomal mapping of the human M6 genes, Olinsky S, Loop BT, DeKosky A, Ripepi B, Weng W, Cummins J, Wenger SL, Yan Y, Lagenaur C, Narayanan V, Genomics Volume 33, Issue 3 , 1 May 1996, Pages 532-536 © Academic Press, Inc.
Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. A Ballabio, B Bardoni, R Carrozzo, G Andria, D Bick, L Campbell, B Hamel, M A Ferguson-Smith, G Gimelli, M Fraccaro, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10001-5 - PubMed Central

Familial X-linked mental retardation, verbal disability, and marker X chromosomes, Howard-Peebles PN, Stoddard GR, Mims MG, Am J Hum Genet. 1979 Mar;31(2):214-22 - PubMed
Nonspecific X-linked mental retardation I: a review with information from 24 new families, Herbst DS, Am J Med Genet. 1980;7(4):443-60 - PubMed
Nonspecific X-linked mental retardation II: the frequency in British Columbia, Herbst DS, Miller JR, Am J Med Genet. 1980;7(4):461-9 - PubMed
The diagnosis and frequency of X-linked conditions in a cohort of moderately retarded males with affected brothers. Fishburn J, Turner G, Daniel A, Brookwell R, Am J Med Genet. 1983 Apr;14(4):713-24 - PubMed
A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome, Golabi M, Ito M, Hall BD, Am J Med Genet. 1984 Jan;17(1):367-74 - PubMed
Linkage analysis suggests at least two loci for X-linked non-specific mental retardation, Arveiler B, Alembik Y, Hanauer A, Jacobs P, Tranebjaerg L, Mikkelsen M, Puissant H, Piet LL, Mandel JL, Am J Med Genet. 1988 May-Jun;30(1-2):473-83 - PubMed 
A non-syndromal form of X-linked mental retardation (XLMR) is linked to DXS14, Suthers GK, Turner G, Mulley JC, Am J Med Genet. 1988 May-Jun;30(1-2):485-91 - PubMed
Nomenclature guidelines for X-linked mental retardation, Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):383-91 - PubMed

Kari Viitapohja 12.6.2000, 21.12.2003, 8.9.2004, 4.4.2007


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki