 | Aistien, luuston, keskushermoston ja sydämen viat sekä erilaiset epämuodostumat |
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
Hurlerin oireyhtymä, Hurler-Scheien, Scheien oireyhtymäHunterin tauti
San Filippo
Morquio
Maroteaux-Lamy
Sly
Mukopolysakkaridoosi-lapset syntyvät normaalisti ja he näyttävät kehittyvän ensimmäisenä elinvuotenaan normaalisti sairauden erityistyypistä riippuen. Ensimmäiset tautiin viittaavat merkit ovat tavallisesti jatkuvat korvatulehdukset ja krooninen flunssa. Muita oireita ovat mm. aistien, luuston, keskushermoston ja sydämen viat sekä erilaiset epämuodostumat.
Tämän perinnöllisen aineenvaihduntasairauden syynä on elimistön puutteellinen kyky käsitellä sokeriyhdisteitä. Arviot sairauden yleisyydestä ovat luokkaa 1/25.000 syntyvistä lapsista.
Mukopolysakkaridoosit on tapana jakaa päätyyppeihin, joilla on omat oireyhtymäpiirteensä. Diagnoosi tehdään sokeriyhdisteitä pilkkovan entsyymin puutoksen laadun perusteella (CVS-testi).
Hurlerin oireyhtymä, Hurler-Scheien, Scheien oireyhtymä
Hurlerin syndrooma on mukopolysakkaridooseista vaikein. Se etenee nopeasti ja voi johtaa ennenaikaiseen kuolemaan kymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana. Tätä edeltää suuripäisyys, psyykkinen kehitysvammaisuus ja kuulon heikkeneminen.Lievämmässä Scheien oireyhtymässä henkinen kehitys saattaa olla normaalia, mutta fyysiset oireet ovat yhtä vaikeita kuin Hurlerin oireyhtymässä. Oireiston syynä on 4. kromosomin geenivirhe (4p16.3).
Hunterin tauti
Hunterin taudissa taantuminen on hitaampaa kuin Hurlerin taudissa. Oireet ovat kuitenkin samantyyppisiä. Myös käyttäytymishäiriöt ja hyperaktiivisuus kuuluvat taudinkuvaan.Tauti periytyy peittyvästi. Vioittunut perintöaines sijaitsee X-kromosomissa (Xq28).
Hunterin tautia on sekä lievää että vaikeaa. Lievässä muodossa potilaan älykkyys voi olla normaali.
San Filippo
San Filippon syndrooma johtaa aikaa myöten syvään kehitysvammaisuuteen ja nopeasti etenevään ataksiaan.Tautiin liittyy myös levottomuutta, unettomuutta ja väkivaltaista käyttäytymistä. Kaksi oireiston virhegeeneistä sijaitsee 17. kromosomissa (17q21 ja 17q25.3) ja kolmas 12. kromosomissa (12q14). Lisäksi yksi taudin muodoista liittyy 14. kromosomin perimäaineen vaurioitumiseen.
San Filippon syndrooma lienee mukopolysakkaridooseista yleisin. Arviot sen esiintymistiheydestä vaihtelevat välillä 1,16/100.000 ja 1,89/100.000 syntyvää lasta kohti.
Morquio
Morquion oireyhtymässä on tunnusomaista luuston kehityksen vaikea häiriintyminen ja muut epämuodostumat sekä hermoston ja sydäntoimintojen vaurioita. Älykkyys on normaali.Morquion oireyhtymä johtuu useamman entsyymin vaurioitumisesta. Tauti johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 30- 40-vuoden tienoilla. Oireyhtymätyyppejä on kaksi: Morquio oireyhtymä A ja Morquio oireyhtymä B.
Maroteaux-Lamy
Maroteaux-Lamyn oireytymässä muihin oireisiin liittyy keskeisesti näkövammaisuus. Älykkyys on normaali. Liikunnalliset ongelmat ovat tyypillisiä, samoin kuulo- ja näkövammat. Geenivirhe sijaitsee 5. kromosomissa (5q11-q13).Sly
Slyn oireytymän tunnusmerkkeinä ovat vaikeahko kehitysvammaisuus ja luuston kehityksen häiriintyminen. Slyn tauti ei kuitenkaan ole etenevä.Geenivirhe on 7. kromosomin pitkässä varressa ( 7q21.11).MPS-sairauksien tyyppejä on vielä muitakin, kuten hyvin harvinainen Di Ferranten oireyhtymä.
Lisätietoja:
MUKOPOLYSAKKARIDOOSIT (MPS) E76 - Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus
Mukopolysakkaridoosit, Pienten vammaisryhmien resurssikeskusverkosto, verkkosivu 2004
Hunters sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Hurlers sjukdom, Små och mindre kända handikappgrupper - verkkosivu 2004
Maroteaux-Lamys sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Morquios sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Sanfilippos sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Slys sjukdom - Socialstyrelsen, Sverige
Mucopolysaccharidosis - The Family Village Library
ALPHA-L-IDURONIDASE; IDUA - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIB - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIID - OMIM
N-ACETYLGLUCOSAMINE-6-SULFATASE; GNS - OMIM
HURLER SYNDROME - OMIM
HURLER-SCHEIE SYNDROME - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
GANGLIOSIDOSIS, GENERALIZED GM1, TYPE I - OMIM
SCHEIE SYNDROME, OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VIII - OMIM
HYALURONOGLUCOSAMINIDASE 1; HYAL1 - OMIM
HYALURONIDASE DEFICIENCY - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSES, UNCLASSIFIED TYPES - OMIM
The National MPS Society
The Society for Mucopolysaccharide Diseases
Mucopolysaccharidosis, BDID - verkkosivu 2004
Yahoo! Directory Mucopolysaccharidosis
The Lysosomal Diseases - the University of Minnesota - verllosivu 2004
Mucopolysaccharidosis I - WrongDiagnosis
Mucopolysaccharidosis II - WrongDiagnosis
Morquio Syndrome, Genetic Information and Patient Services, Inc. (GAPS) - verkkosivu 2004
Mucopolysaccharidosis type 7 - Maire and R. Froissart (February 2007) - Orphanet
Sanfilippo Syndrome Clinical Resources, The University of Alabama - verkkosivu 2004
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME, Rare diseases centre - Venetian Region - Italy, AnnaMaria Mazzocchin, 2004
Scheie's syndrome - Whonamedit
Morquio's syndrome B - Whonamedit
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 22.11.1997
Kari Viitapohja 16.4.2000, 28.3.3004, 6.4.2011