Poikkeavat kasvonpiirteet, käsien ja jalkojen sekä sukuelinten epämuodostumat

Monosomia 9p2

Alfin oireyhtymä
Kromosomi 9, osittainen monosomia 9p22
Osittainen monosomia 9p
Del(9p)-oireyhtymä

Osittainen monosomia 9p, on harvinainen kromosomivaurio, jossa 9. kromosomin lyhyemmän varren lopusta puuttuu perintöainesta. Häiriö havaitaan yleensä jo synnytyksen yhteydessä. Vammautuneen ulkoisia piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, käsien ja jalkojen sekä sukuelinten epämuodostumat. Psyykkisen kehitysvammaisuuden taso vaihtelee keskitasoisesta vaikeaan. J.L. Huret kumppaneineen kirjoitti Journal of medical genetics-lehdessä (1998), että keskimääräinen älykkyysosamäärä oli ollut 48.

Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran O.S. Alfi v. 1973. Kuvauksen mukaan vammautuneilla on psyykkisen kehitysvamman lisäksi viivästynyt motorinen kehitys, pää on kolmion mallinen ja heillä on myös kapeat ylöspäin vinot luomiraot, matala nenänselkä ja ylöspäin nousevat sieraimet. Lisäksi ylähuuli on isohko ja leuka pieni. Korvat voivat olla virheasentoiset ja kehittymättömät. Edelleen alan tietolähteissä mainitaan skolioosi ja kehittymättömät sukuelimet. Sormia ja varpaita kuvataan pitkänlaisiksi. Lattajalkaisuus on tavallista, samoin sydämen sivuääni.

Geenivaurion syynä on tavallisesti sattumanvarainen mutaatio, mutta myös vallitsevasti periytyvä muoto tunnetaan. Oireyhtymää on pidetty useamman geenin vaurioitumisen aiheuttamana. Kirjallisuudessa on mainittu geenikarttamerkinnöistä 9p24, 9p21 ja 9p20.

Lisätietoja:

Kuusi tasapainottuneesta translokaatiosta periytyvää deleetio 9p24- ja trisomia 19q13.4-tapausta - Su PH, Kuo PL, Chen SJ, Huang SC, Chen JY, Hung HM. Journal of the Formosan Medical Association (Taiwan yi zhi) 2005 Jul;104(7):525-30

Chromosome 9, Partial Monosomy 9p, National Organization for Rare Disorders, Inc. USA
MONOSOMY 9p SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Chromosome 9P- Network, USA
Chromosome 9p deletion syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US

9p-Syndrome, JPGM 1994, Boby J, Karande SC, Lahiri KR, Jain MK, Kanade S

The 9p- syndrome, Alfi OS, Donnell GN, Allderdice PW, Derencsenyi A, Ann Genet. 1976 Mar;19(1):11-6 - PubMed
Familial tiny 9p/20p translocation: 9p24. The critical segment for monosomy 9p syndrome, Hoo JJ, Fischer A, Fuhrmann W, Ann Genet. 1982;25(4):249-52 - PubMed
Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases, Huret JL, Leonard C, Forestier B, Rethore MO, Lejeune J, J Med Genet. 1988 Nov;25(11):741-9 - PubMed
Deletion 9p and sex reversal, Bennett CP, Docherty Z, Robb SA, Ramani P, Hawkins JR, Grant D, J Med Genet. 1993 Jun;30(6):518-20 - PubMed
Choanal atresia in a patient with the deletion (9p) syndrome, Shashi V, Golden WL, Fryburg JS, Am J Med Genet. 1994 Jan 1;49(1):88-90 - PubMed
Parental origin of De Novo chromosome 9 deletions in del(9p) syndrome, Micale MA, Haren JM, Conroy JM, Crowe CA, Schwartz S, Am J Med Genet. 1995 May 22;57(1):79-81 - PubMed
Monosomy 9p24-->pter and trisomy 5q31-->qter: case report and review of two cases, Schimmenti LA, Higgins RR, Mendelsohn NJ, Casey TM, Steinberger J, Mammel MC, Wiesner GL, Am J Med Genet. 1995 May 22;57(1):52-6 - PubMed
Partial 9p monosomy in a girl with a tdic(9p23;13p11) translocation, minor anomalies, obesity, and mental retardation, Serra A, Bova R, Bellanova G, Chindemi A, Zappata S, Brahe C, Am J Med Genet. 1997 Aug 8;71(2):139-43 - PubMed

Monosomi 9p syndromet, små och mindre kända handikappgrupper

A.N. 24.3.1999, 17.3.2000
Kari Viitapohja 21.12.2002