 | Lyhytkokoisuus, epifyysiruston pilkkumainen kasvuhäiriö, hon sarveistuminen, sukuelinten kehittymättömyys ja kehitysvammaisuus |
Monosomia Xp22
Osittainen monosomia Xp22
Deleetio-Xp22-oireyhtymä
X-linkittynyt autismi-alttius 4
AUTSX4
X-kromosomin lyhyen varren osittainen puuttuminen (deleetio) on yksi saman kromosomin monista
perinnöllisistä kehitysvammaoireyhtymistä. Niiden oireet ilmenevät useimmiten miehissä. Naisilla vammautuminen on lievempää tai sitä ei esiinny lainkaan.
Stanley
Jablonskin (1999) mukaan deleetioita oli tavattu geenialueilla Xp22.2, Xp22.2-pter, Xp22.3, Xp22,3-pter,
ja Xp22.3-pter. Cassandra L.
Kniffin kirjoitti OMIM-artikkelissaan (2011), että oireyhtymän taustalla on useamman geenin virheen yhteisvaikutus. Esillä oli erityisesti autismiin liittyväksi katsottu PTCHD1 kromosomipaikassa Xp22.11.
Tiivistelmä oireista
Erittäin usein esiintyvät oireet
Kuukautisten puuttuminen
Lyhytkokoisuus
Luunpäiden ruston pilkkumainen kasvuhäiriö (kondrodysplasia punktata)
Poikkeavat munasarjat
Usein esiintyvät oireet
Silmän sarveiskalvon samentuma
Puberteetin myöhästyminen
Sukurauhasten kehittymättömyys
Psyykkinen kehitysvammaisuus
Autismi
Pienisilmäisyys
Likinäköisyys
Ihon vajaakehittyneisyys ja puutokset, sarveistumishäiriö (
iktyoosi)
Hedelmättömyys
Toisinaan esiintyvät oireet
Peräaukon virheellinen sijoittuminen
Ristiluun kuoppa
Varpaiden yhteen kasvu
Lisätietoja:
X-kromosomin kehitysvammat
Chromosome Xp22 deletion syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
CHROMOSOME Xp22 DELETION SYNDROME - Cassandra L. Kniffin - OMIM
Deletion xp22 pter - Orphanet
An interstitial deletion in Xp22.3 in a family with X-linked recessive chondrodysplasia punctata and short stature - Petit C, Melki J, Levilliers J, Serville F, Weissenbach J, Maroteaux P, Hum Genet. 1990 Jul;85(2):247-50 - PubMed
Deletions and translocations involving the distal short arm of the human X chromosome: review and hypotheses - Ballabio A, Andria G, Hum Mol Genet. 1992 Jul;1(4):221-7 - PubMed
Analysis of a terminal Xp22.3 deletion in a patient with six monogenic disorders: implications for the mapping of X linked ocular albinism - Meindl A, Hosenfeld D, Bruckl W, Schuffenhauer S, Jenderny J, Bacskulin A, Oppermann HC, Swensson O, Bouloux P, Meitinger T, J Med Genet. 1993 Oct;30(10):838-42 - PubMed
Mental retardation in a boy with an interstitial deletion at Xp22.3 involving STS, KAL1, and OA1: implication for the MRX locus - Muroya K, Ogata T, Matsuo N, Nagai T, Franco B, Ballabio A, Rappold G, Sakura N, Fukushima Y, Am J Med Genet. 1996 Sep 6;64(4):583-7 - PubMed
Xp22.3 microdeletion in a 19-year-old girl with clinical features of MLS syndrome - Enright F, Campbell P, Stallings RL, Hall K, Green AJ, Sweeney E, Barnes L, Watson R, Pediatr Dermatol. 2003 Mar-Apr;20(2):153-7 - PubMed
A familial contiguous gene deletion syndrome at Xp22.3 characterized by severe learning disabilities and ADHD - Boycott KM, Parslow MI, Ross JL, Miller IP, Bech-Hansen NT, MacLeod PM, Am J Med Genet. 2003 Oct 1;122A(2):139-47 - PubMed
Subterminal deletion/duplication event in an affected male due to maternal X chromosome pericentric inversion - Kokalj-Vokac N, Marcun-Varda N, Zagorac A, Erjavec-Skerget A, Zagradisnik B, Todorovic M, Gregoric A, Eur J Pediatr. 2004 Aug 12 - PubMed
Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder - Marshall CR, Noor A, Vincent JB, Lionel AC, Feuk L, Skaug J, Shago M, Moessner R, Pinto D, Ren Y, Thiruvahindrapduram B, Fiebig A, Schreiber S, Friedman J, Ketelaars CE, Vos YJ, Ficicioglu C, Kirkpatrick S, Nicolson R, Sloman L, Summers A, Gibbons CA, Teebi A, Chitayat D, Weksberg R, Thompson A, Vardy C, Crosbie V, Luscombe S, Baatjes R, Zwaigenbaum L, Roberts W, Fernandez B, Szatmari P, Scherer SW. - Am J Hum Genet. 2008 Feb;82(2):477-88 - PubMed
Deletion in Xp22.11: PTCHD1 is a candidate gene for X-linked intellectual disability with or without autism - Filges I, Röthlisberger B, Blattner A, Boesch N, Demougin P, Wenzel F, Huber AR, Heinimann K, Weber P, Miny P - Clin Genet. 2011 Jan;79(1):79-85 - PubMed
Kari Viitapohja 23.2.2004, 17.3.2005, 28.3.2011
