Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kallon ja kasvojen, sukuelinten, sydämen sekä muita epämuodostumia

Monosomia 21

Deleetio-oireyhtymä 21
Del(21)-sydrooma
G1-deleetio-oireyhtymä

Yhden parin puuttuminen muuten normaalisti kahdentuneessa 21. kromosomissa aiheuttaa kehityksen jälkeenjääneisyyttä, kallon ja kasvojen, sukuelinten, sydämen ja muidenkin elinten epämuodostumia. Useat piirteet ovat samoja kuin 21q-deleetio-oireyhtymässä.

Stanley Jablonskin (1999) mukaan hermostollisia oireita olivat olleet kouristuskohtaukset, jäykkähalvaus ja ylireagoivat refleksit. Aivojen epämuodostumiseen oli liittynyt surkastumista, aivopoimujen kapeutta, uurteiden leveyttä, laajentuneet nestekammiot ja iso- ja pikkuaivojen pienuutta. Lihaksisto oli ollut veltto tai ylijäntevä. Hengityshäiriöt olivat tavallisia. Vammautuneen kasvot olivat usein epäsymmetriset, otsa ulkoneva, pää (mikrokefalia) ja leuka pienet. Korvat sijaitsivat alhaalla ja korvalehdet olivat suuret. Silmät olivat etäällä toisistaan ja silmäluomiraot alaspäin viistot. Muita silmävaurioita olivat näköhermon surkastuma ja erilaiset halkiot. Silmäkulmat olivat poimuttuneet, nenä iso ja leveä, Ylähuulivako oli ollut korkea, suu suuri ja suupielet alaspäin kääntyneet sekä suulaki korkea ja mahdollisesti halkinainen, myös huulihalkio ja ja hampaiden poikkeavuus (mm. puutteellinen kiilteen muodostus) kuuluivat oireistoon.

Lisäks niska ja rintalasta olivat lyhyet, lanne kapea ja kädet ja jalat pienet, sormet ja varpaat saattoivat olla päällekkäin tai yhteen kasvaneet tai vinot. Niveliä vaivasi koukkujäykistymä, selkää skolioosi ja kyttyräisyys. Peräaukko saattoi olla umpeutunut, munuaiset puutteelliset, penis pieni ja alahalkioinen sekä kivekset piiloutuneet (toisen tai molempien kivesten sijainti muualla kuin kivespussissa).

Oireyhtymä johti yleensä ennenaikaiseen menehtymiseen, vain harvoja vauvoja oli jäänyt eloon, heistäkin useimmat olivat kuolleet alle kahden vuoden iässä.

Lisätietoja:

Chromosome 21 monosomy syndrome
MONOSOMY 21 MOSAICISM, Medgen
Apparent monosomy of a G autosome in a Jamaican infant, Thorburn MJ, Johnson BE,  J Med Genet (London), 1966, 3:290-2
Maternal origin of monosomy 21 derived from ICSI: Case report, Sai Ma, Wendy Robinson, Ryan Lam and Basil Ho Yuen, Human Reproduction, Vol. 16, No. 6, 1100-1103, June 2001
Full monosomy 21, prenatally diagnosed by fluorescent in situ hybridization Joosten AMS, DeVos S, VanOpstal D, Brandenburg H, Gaillard JLJ, VermeijKeers C, PRENATAL DIAGNOSIS 1997
A female infant with monosomy 21, Dziuba P, Dziekanowska D, Hubner H, Hum Genet. 1976 Mar 12;31(3):351-3 - PubMed
A case of partial monosomy 21q22.2 associated with Rieger's syndrome, Nielsen F, Tranebjaerg L, J Med Genet. 1984 Jun;21(3):218-21 - PubMed
Monosomy 21: a new case confirmed by in situ hybridization, Pellissier MC, Philip N, Voelckel-Baeteman MA, Mattei MG, Mattei JF, Hum Genet. 1987 Jan;75(1):95-6 - PubMed
A case of monosomy 21, Garzicic B, Guc-Scekic M, Pilic-Radivojevic G, Ignjatovic M, Vilhar N, Ann Genet. 1988;31(4):247-9 - PubMed
Molecular and cytogenetic investigation of complex tissue-specific duplication and loss of chromosome 21 in a child with a monosomy 21 phenotype, Krasikov N, Takaesu N, Hassold T, Knops JF, Finley WH, Scarbrough P, Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):554-60 - PubMed
Putative monosomy 21 in two patients: clinical findings and investigation using fluorescence in situ hybridization, Viljoen DL, Speleman F, Smart R, Van Roy N, du Toit J, Leroy J, Clin Genet. 1992 Sep;42(3):105-9 - PubMed
Full monosomy 21, prenatally diagnosed by fluorescent in situ hybridization, Joosten AM, De Vos S, Van Opstal D, Brandenburg H, Gaillard JL, Vermeij-Keers C, Prenat Diagn. 1997 Mar;17(3):271-5 - PubMed
A case of presumptive monosomy 21 re-diagnosed as unbalanced t(5p;21q) by FISH and review of literature, Iqbal MA, Ahmed MZ, Wu D, Sakati N, Am J Med Genet. 1997 May 16;70(2):174-8 - PubMed
Monosomy 21 in hematologic diseases, Van Dyke DL, Wiktor A. Cancer Genet Cytogenet.2003 Apr 15;142(2):137-41 - PubMed
Chromosome Deletion Outreach, Inc. (CDO)

Kari Viitapohja 23.3.2002, 13.3.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki